Aicardi sendromu

Aicardi Sendromu, beynin iki serebral hemisfer, nöbet ve retina problemini birbirine bağlayan önemli bir kısmı olan kısmi veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..

Aicardi Sendromunun nedeni X kromozomundaki genetik değişiklikle ilgilidir ve bu nedenle bu hastalık esas olarak kadınları etkiler. Erkeklerde, hastalık Klinefelter Sendromu olan hastalarda ortaya çıkabilir çünkü yaşamın ilk aylarında ölüme neden olabilecek ekstra bir X kromozomuna sahiptirler..

Aicardi Sendromunun tedavisi yoktur ve yaşam beklentisi azalır, hastaların ergenliğe ulaşmadığı durumlar.

Aicardi Sendromunun Belirtileri

Aicardi Sendromu belirtileri şunlar olabilir:

• nöbetler;
• Zihinsel gerilik;
• Motor gelişimde gecikme;
• Göz retinasında lezyonlar;
• Omurganın malformasyonları, örneğin: spina bifida, kaynaşmış omurlar veya skolyoz;
• İletişimdeki zorluklar;
• Gözün küçük boyutundan veya hatta yokluğundan kaynaklanan mikroftalmi.

Bu sendromlu çocuklarda nöbetler, başın hiperekstansiyonu, gövde ve kolların fleksiyonu veya ekstansiyonu ile, yaşamın ilk yılından itibaren günde birkaç kez meydana gelen hızlı kas kasılmaları ile karakterizedir..

Aicardi Sendromu tanısı beyindeki problemlerin tanımlanmasına izin veren manyetik rezonans veya elektroensefalogram gibi çocuklar ve nörogörüntüleme muayeneleri tarafından sunulan özelliklere göre yapılır..

Aicardi Sendromunun Tedavisi

Aicardi Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak semptomları azaltmaya ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur..

Nöbetleri tedavi etmek için karbamazepin veya valproat gibi antikonvülsan ilaçların alınması önerilir. Nörolojik fizyoterapi veya psikomotor stimülasyon, nöbetlerin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Çoğu hasta, tedaviyle bile, genellikle solunum komplikasyonları nedeniyle 6 yaşından önce ölür. Bu hastalıkta 18 yaşın üzerinde sağkalım nadirdir.

Yararlı linkler:

• Apert sendromu
• West sendromu
• Alport sendromu