İnsan sitogenetiği nedir, test nasıl yapılır ve ne zaman gösterilir?

İnsan sitogenetiği, kromozomları analiz etmeyi ve böylece hastanın klinik özelliklerine bağlı kromozomal değişiklikleri tanımlamayı amaçlayan bir muayenedir. Bu test, bebekte olası genetik değişiklikleri kontrol etmek için hamilelik sırasında bile her yaşta yapılabilir.

Kromozom, DNA ve proteinlerden oluşan ve 23 çift olan hücreler halinde çiftlere dağıtılan bir yapıdır. Karyogramdan kromozomlardaki değişiklikleri tanımlamak mümkündür, örneğin:

• Sayısal değişiklikler, üç kromozom 21 varlığının doğrulandığı ve toplamda 47 kromozomu olan kişinin bulunduğu Down sendromunda olduğu gibi kromozomların miktarında bir artış veya azalma ile karakterize edilen;
• Yapısal değişiklikler, buradaki kromozom 5'in bir kısmının silinmesiyle karakterize edilen Cri-du-Chat sendromu gibi bir kromozomun belirli bir bölgesinin değiştirilmesi, değiştirilmesi veya ortadan kaldırılması.

Sitogenetik, çevrenin ve hastanın genom hakkında genel bir bilgi sahibi olmasını sağlar ve gerekirse doktorun teşhis ve doğrudan tedavi yapmasına yardımcı olur..

Ne zaman gösterilir

İnsan sitogenetiklerinin incelenmesinin, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde olası kromozomal değişiklikleri araştırdığı gösterilebilir. Bu nedenle, esas olarak lösemiler ve yapısal değişikliklerle veya Down sendromu, Patau sendromu gibi kromozom sayısındaki artış veya azalma ile karakterize edilen bazı kanser türlerinin tanısına yardımcı olmak istenebilir. Miyav sendromu veya kedi çığlığı olarak bilinen Cri-du-Chat. Kedi miyav sendromu hakkında daha fazla bilgi edinin.

Nasıl yapılır

Test genellikle bir kan örneğinden yapılır. Amacı fetusun kromozomlarını değerlendirmek olan hamile kadınlarda muayene durumunda, amniyotik sıvı veya hatta az miktarda kan toplanır. Biyolojik materyali topladıktan ve laboratuvara gönderdikten sonra, hücreler çoğalacak şekilde kültürlenecek ve daha sonra kromozomu en yoğun formda yapan ve en iyi şekilde görüntülenen bir hücre bölünmesi inhibitörü eklenir..

Sınavın amacına bağlı olarak, kişinin karyotipi hakkında bilgi edinmek için farklı moleküler teknikler uygulanabilir, en çok kullanılan:

• Bantlama G: sitogenetikte en çok kullanılan bir tekniktir ve kromozomların görüntülenmesini sağlamak için bir boya, Giemsa boyasının uygulanmasından oluşur. Bu teknik, örneğin, ekstra bir kromozomun varlığı ile karakterize edilen Down sendromunun teşhisi ve doğrulanması için sitogenetikte uygulanan ana moleküler teknik olan kromozomdaki sayısal, esas olarak ve yapısal değişiklikleri tespit etmek için çok etkilidir;
• BALIK Tekniği: Kromozomlardaki sayısal değişiklikleri tanımlamanın yanı sıra kromozom ve yeniden düzenlemelerde küçük değişiklikleri tanımlamaya izin verdiği için kanser tanısında yardımcı olmak için daha spesifik ve hassas bir tekniktir. Oldukça etkili olmasına rağmen, FISH tekniği floresansla etiketlenmiş DNA problarını kullandığından, floresansı yakalamak ve kromozomların görüntülenmesine izin vermek için bir cihaz gerektirdiğinden daha pahalıdır. Ek olarak, moleküler biyolojide kanser teşhisine izin veren daha erişilebilir teknikler vardır. Moleküler tanının nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Boya veya etiketli probların uygulanmasını takiben, kromozomlar, büyüklüğüne göre, çiftler halinde, kişinin cinsiyetine karşılık gelen son çift olarak düzenlenir ve daha sonra normal bir karyogramla karşılaştırılır, böylece olası değişiklikler kontrol edilir..

Sitogenetik muayenesi herhangi bir hazırlık gerektirmez ve toplama geciktirilmez. Ancak sonucun laboratuvara göre serbest bırakılması 3 ila 10 gün sürebilir.