Spinal Müsküler Atrofi, Belirtiler ve Tedavi Nedir?
Spinal müsküler atrofi, omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, elektrik uyaranlarını beyinden kaslara iletmekten sorumlu, böylece kişinin kasları gönüllü olarak hareket etmesini zorlaştıran nadir bir genetik bozukluktur..
Bu ciddi hastalık atrofiye ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olur. Başlangıçta, semptomlar bacaklardan, kollardan sonra ve son olarak gövdenin kaslarını etkiler.
Bu hastalığın hiçbir tedavisi yoktur, gelişimini geciktirmek ve yaşam kalitesini arttırmak için bir tedaviyi takip etmek mümkündür, böylece kişinin daha fazla süre için özerk olmasına izin verilir..
Ana belirtiler
Spinal müsküler atrofi belirtileri, kasların bozulma derecesine ve ilk semptomların ortaya çıkma yaşına göre sınıflandırıldığından, hastalığın türüne göre değişir:
Tip I - Ağır Werdnig-Hoffmann hastalığı
Bebeğin normal gelişimini etkilediğinden, başın bakımını yapmayı veya desteksiz oturmayı zorlaştıracağından, 0-6 ay arasında tanımlanabilen ciddi bir hastalık şeklidir. Ayrıca nefes almak ve yutmak zordur. 1 yaşından önce bebek yutmayacak ve beslenme durumunda hastaneye yatma ihtiyacına bağlı olarak solunum güçlükleri ortaya çıkacaktır..
Şiddetli spinal müsküler atrofi teşhisi konan bebeklerin yaşamı birkaç yıldır ve bazı durumlarda 2. yılı tamamlamamıştır, ancak ileri tedaviler yaşam beklentisini arttırmıştır..
Tip II- Orta veya kronik
Normalde, semptomlar 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve yalnız oturmayı, ayakta durmayı veya yürümeyi zorlaştırır. Bazı bebekler yürüyerek kalabilirler, ancak yolda kilo almak ve yaşayabilmek için zorluk çekebilirler, daha da fazla solunum yolu hastalığı riski. Ayrıca, mevcut küçük tapınaklar ve skolyoz muzdarip olabilir.
Yaşam beklentisi, mevcut olabilecek diğer hastalıklara ve yapılan tedavinin türüne bağlı olarak 10 ila 40 yaş arasında değişir..
Tip III - hafif, çocuk Kugelberg-Welander hastalığı
Bu tip daha hafiftir ve çocukluk ve ergenlik arasında gelişir, yürümeyi veya yürüyerek kalmayı zorlaştırmasa bile, merdiven çıkma gibi daha karmaşık etkinlikleri engeller. Bu zorluk, tekerlek kullanılması gerekse bile zorluklara neden olabilir. Bu tür bir kez daha bölünür:
- Tip 3a: 3 yaşından önce hastalık ortaya çıkması, 20 yıla kadar yürüyebilir;
- Tip 3b: Yaşam için yürümeye devam edebilen 3 yaşından sonra hastalığın ortaya çıkması.
Zamanla, kişi skolyoz sunabilir ve yaşam beklentisi belirsizdir, yaklaşık olarak normal yaşar.
Tip IV - yetişkin
Kaç tanının teşhis edildiğine dair bir fikir birliği yoktur, bazı yazarlar, diğerleri 30 yaşlarında olmasına rağmen, yaklaşık 10 yaşın ortaya çıktığını iddia etmektedir. Bu durumda, motor kaybı çok ciddi değildir, solunum sistemindeki yutma çok etkilenir. Bu şekilde, kol ve bacak tapınakları gibi daha hafif semptomlar görülür ve yaşam beklentisi normaldir.
Teşhis nasıl doğrulanır?
Teşhis kolay değildir ve semptomların başlamasıyla doktor veya çocuk doktoru, lokomotor sistemi etkileyen bir dizi hastalık isteyebilir. Hastalık teşhisi için doktor tarafından yönlendirilen bazı öğrenciler: elektromiyografi, kas biyopsisi ve moleküler analiz.
Kas atrofisine ne sebep olur?
Spinal müsküler atrofi, kromozom 5'teki genetik mutasyondan kaynaklanır ve bu, bilinen bir protein eksikliğine neden olur. Hayatta Kalma Motoru Nöron-1 (SMN1), kasların doğru çalışması için önemlidir. Gönüllü kas hareketiyle de ilişkili diğer genlerde genetik mutasyonun meydana geldiği daha az olağan vakalar vardır.
Tedavi nasıl gerçekleşir
Spinal müsküler atrofi tedavisi, bu genetik değişikliğin tedavisi olmadığı için semptomları kontrol etmeye ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olmak için gerçekleştirilir..
Tedaviyi gerçekleştirmek için, örneğin travmatologlar, fizyoterapistler, hemşireler, beslenme uzmanları ve mesleki terapistler gibi çok disiplinli bir sağlık uzmanları ekibi gereklidir. Ana tedavi şekilleri şunları içerir:
1. Fizyoterapi tedavisi
Fizyoterapi tüm kas atrofisi vakaları için çok önemlidir, çünkü kan dolaşımını korumanıza, sert eklemlerden kaçınmanıza, kas kütlesi kaybını azaltmanıza ve esnekliği artırmanıza izin verir.
Ağırlık kaldırmadan yapılabilen bazı egzersizler, elastik bantlarla egzersiz yapabilir veya kasları çalıştırmak için egzersizler yapabilir. Bu egzersizler, sınırlamaları dikkate alınarak her bir kişiye uyarlandıkları için özel bir fizyoterapi kliniğindeki bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmelidir..
Buna ek olarak, elektro-stimülasyon cihazları, mevcut Rus durumunda olduğu gibi, tedaviyi tamamlamak için mükemmel bir seçenek olan kas kasılmasını teşvik etmek için de kullanılabilir..
2. Ekipman kullanımı ve mesleki terapi
Mesleki terapi, örneğin yemek yeme veya yürüme gibi basit günlük aktiviteleri taşımakta veya yapmakta zorluk çeken durumlarda yaşam kalitesini artırmak için mükemmel bir seçenektir.
Ayrıca, mesleki terapi seanslarında, uzmanın kişiye özel hücreler veya tekerlekli sandalye gibi bazı yardımcı ekipmanı kullanmasına yardımcı olması nedeniyle, hastalık sınırlı olsa bile aynı görevleri yerine getirmelerine izin verilir..
3. Doğru beslenme
Özellikle çocuklarda, kas atrofisi olanların gelişimini garanti etmek için doğru beslenmenin yapılması çok önemlidir. Bununla birlikte, çiğnemek ve yutmak için birçok zorluk vardır ve bu durumlarda beslenme uzmanı, diyete dahil edilebilecek kötü gıdaları ve organizmanın tüm ihtiyaçlarını karşılamaya izin veren kötü takviyeleri gösterebilir..
Birçok durumda, özellikle daha gelişmiş olanlarda, bir besleme probu kullanmak gerekli olabilir, bu, kişiyi çiğnemek veya yutmak zorunda kalmadan bir tüpten beslemenizi sağlar. Bu tür enteral beslenme hakkında daha fazla bilgi edinin.
Diğer tedavi seçenekleri
Yukarıda bahsedilen tekniklere ek olarak, her bir kişinin semptomlarına ve sınırlamalarına bağlı olacak başka tedavi tipleri de gerekli olabilir. Örneğin, solunum kaslarının etkilendiği durumlarda, kasları yenileyerek akciğerlere hava sağlayan bir solunum cihazı kullanmak gerekebilir..
Vertebral kolon çevresinde kas problemleri olan çocuklarda, skolyozu düzeltmek için ameliyat yapmak gerekebilir, çünkü kasların gücündeki dengesizlik, kolonun uygun olmayan şekilde gelişmesine neden olabilir..
Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylanmış ve SMN-1 genindeki değişikliklerin neden olduğu atrofi semptomlarını azaltmayı vaat eden Spinraza ilacının kullanımı için alternatif bir tedavi.
