Pezinho Testi ile tespit edilen hastalıklar

Yenidoğan taraması veya yenidoğan taraması olarak da bilinen topuk prick testi, yaşamın 3. gününden itibaren fenilketonüri veya konjenital hipotiroidizm gibi bazı hastalıkların teşhis edilmesine yardımcı olan tüm yeni doğan bebeklerde yapılan ücretsiz ve zorunlu bir testtir..

Genellikle, topuk prick testi, çocuğun yaşam kalitesini artırmak için doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren tedavi edilebilen erken konjenital hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olur..

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar Brezilya durumuna göre değişmekle birlikte fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizm her zaman araştırılmalıdır..

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar

Topuktan kan alma testi ile tespit edilen hastalıklar şunlardır:

1. Fenilketonüri

Fenilketonüri, bebeğin sindirim sisteminin yumurta ve et gibi gıdalarda bulunan ve sindirilmediğinde vücuda zehirli hale gelebilen ve çocuğun gelişiminde nörolojik bozulmaya neden olan bir protein olan fenilalanini sindiremediği konjenital bir hastalıktır..

Tedavi nasıl yapılır: fenilalanin içeren gıdalar çocuğun diyetinden çıkarılmalıdır. Hangisine bakın: Fenilketonüri için diyet.

2. Konjenital hipotiroidizm

Konjenital hipotiroidizm, bebeğin tiroidinin, bebeğin büyümesini bozabilecek ve ayrıca zihinsel geriliğe neden olabilecek normal miktarda hormon üretemediği bir hastalıktır. Bu sorun hakkında daha fazla bilgi için: Konjenital hipotiroidizm.

Tedavi nasıl yapılır: Bebek eksik tiroid hormon seviyelerini tamamlamak için hormonal ilaçlar almalı, sağlıklı büyüme ve gelişmeyi garanti etmelidir..

3. Orak hücre anemisi

Orak hücre anemisi, kırmızı kan hücrelerinin şeklindeki değişikliklere neden olan ve vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşıma yeteneğini azaltan, bazı organların gelişiminde gecikmelere neden olabilecek genetik bir sorundur..

Tedavi nasıl yapılır: hastalığın şiddetine bağlı olarak, bebeğin kan nakline ihtiyacı olabilir. Bununla birlikte, tedavi sadece pnömoni veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir. Bu sorun hakkında daha fazla bilgi için: Sickle cell anemia.

4. Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, çocuğun bazı hormonların hormonal eksikliğine ve başkalarının üretiminde abartı, aşırı büyüme, erken ergenlik veya diğer fiziksel sorunlara neden olabilecek bir hastalıktır..

Tedavi nasıl yapılır: bebek, hormon eksikliğini telafi etmek ve aşırı hormon miktarını stabilize etmek için hayatı boyunca hormon replasmanına tabi tutulmalıdır..

5. Kistik fibroz

Kistik fibroz, solunum sistemini tehlikeye atan ve aynı zamanda pankreası etkileyen büyük miktarda mukus üretimine yol açan bir sorundur. Diğer komplikasyonları ve bunların nasıl tedavi edileceğini öğrenin: Bebeğin kistik fibrozda olup olmadığını nasıl anlarsınız.

Tedavi nasıl yapılır: hastalığın semptomlarını, özellikle solunum güçlüğünü hafifletmek için anti-inflamatuar ilaçlar, diyet bakımı ve solunum fizyoterapisi ile yapılmalıdır..

6. Biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını sağlamak için çok önemli bir vitamin olan biyotini geri dönüştürememesine neden olan konjenital bir sorundur. Bu nedenle, bu sorunu olan bebeklerde nöbetler, motor koordinasyon eksikliği, gelişimsel gecikme ve saç dökülmesi olabilir..

Tedavi nasıl yapılır: Vücudun o vitamini kullanamamasını telafi etmek için yaşam boyu biyotin vitamini alımı.

Genişletilmiş topuk testi ile tespit edilen hastalıklar

Yukarıda belirtilen hastalıklara ek olarak, genişlemiş veya genişletilmiş ayak testi aşağıdaki gibi diğer hastalıkları da tespit edebilir:

• galaktozemi: çocuğu sütte bulunan şekeri sindiremeyen, merkezi sinir sisteminde bozulmaya yol açabilen hastalık;
• Konjenital toksoplazmoz: ölümcül olabilen veya körlüğe yol açabilen hastalık, sarımsı cilt olan sarılık, konvülsiyonlar veya zihinsel gerilik;
• Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği: yoğunluğu değişebilen anemilerin ortaya çıkmasını kolaylaştırır;
• Konjenital sifiliz: merkezi sinir sistemi tutulumuna yol açabilecek ciddi bir hastalık;
• AİDS: hala tedavisi olmayan bağışıklık sisteminde ciddi bir bozulmaya yol açan hastalık;
• Konjenital kızamıkçık: katarakt, sağırlık, mental retardasyon ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi konjenital deformitelere neden olur;
• Konjenital uçuk: merkezi sinir sistemini ciddi şekilde etkileyen cilt, mukoza ve gözlerde lokal lezyonlara neden olabilen veya yayılan nadir hastalık;
• Konjenital sitomegalovirüs hastalığı: beyin kalsifikasyonları ile zihinsel ve motor geriliği oluşturabilir;
• Konjenital chagas hastalığı: zihinsel, psikomotor gerilik ve göz değişikliklerine neden olabilecek bulaşıcı bir hastalık.

topuk prick testi ile tespit edilen hastalıklar ve küçük ayak testi bu listenin bir parçasıdır, ancak laboratuvara ve tespit etmek istediğiniz hastalık sayısına bağlı olarak bu isimlere sahip olabilirler.

Genellikle genişlemiş topuk testi sadece bebeğin kontaminasyondan şüphelenilmesi durumunda, anne veya babada bu hastalıklardan herhangi biri varsa yapılır..

Ayak testi bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonla temasa geçer ve bebek hastalığı doğrulamak için daha fazla teste tabi tutulmalıdır veya özel bir tıbbi konsültasyona yönlendirilmelidir..

Bebeğin doğumdan hemen sonra yapması gereken diğer testleri görün.