Talasemi olan semptomlar, tipler ve tanı

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, hemoglobin sentezinde bir kusur ile karakterize edilen ve fonksiyonel değişikliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Talasemide, hemoglobini oluşturan birkaç glob globülünün etkilenmesi, kumaşlara oksijen taşıma sürecine müdahale etmesinden kaynaklanmaktadır..

Talaseminin klinik belirtileri, etkilenen hücrelerin sayısına ve örneğin yorgunluk, büyümede gecikme, solgunluk ve hepatomegali olarak kendini gösteren genetik mutasyon tipine bağlıdır. Talasemi kalıtsal bir genetik hastalıktır, bu nedenle bulaşıcı değildir ve beslenme eksikliklerinden kaynaklanmaz, ancak bazı talasemi tiplerinde tedavi uygun bir diyet içerebilir. 

Ana belirtiler

Genel olarak, hastalığın en hafif formu olan küçük talasemi formu, genellikle hastayı fark etmeyen hafif bir anemi ve solgunluğa neden olur. Bununla birlikte, bu hastalığın en ciddi formu neden olabilir:

• yorgunluk;
• sinirlilik;
• Zayıf bağışıklık sistemi ve enfeksiyonlara karşı savunmasız;
• Büyümenin getirisi;
• Nefes almak zorluğu azaltır;
• solgunluk;
• İştahsızlık.

Ayrıca, hastalığın zamanıyla, cildin ve gözlerin sarı rengi olan sarılığa ek olarak karaciğer, karaciğer, kalp ve çocuklarda da sorunlara neden olabilir..

Talasemi Çeşitleri

Talasemi, etkilenen globin zincirine göre alfa ve beta'ya ayrılır. Alfa talasemi durumunda, hemoglobin alfa hücrelerinin üretim eksikliği vardır, ancak beta talasemide beta hücre üretimi eksikliği vardır.,

1. Alfa Talasemi

Kan hemoglobinlerinin alfa globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve şu şekilde ayrılabilir:

• Talasemik alfa gözyaşı: sadece bir alfa globin zincirinin çözünmesinden dolayı hafif anemi ile karakterizedir;
• Hemoglobin H Hastalığı: hastalığın ciddi formlarından biri olarak kabul edilen alfa globin zinciriyle ilgili 3 veya 4 alfa geninin üretilmemesi ile karakterizedir;
• Bart'ın hemoglobin fetal hidropsi sendromu: ambargo sırasında fetüste bir değişikliğe neden olan tüm alfa genlerinin yokluğu ile karakterize edilen en şiddetli talasemi türüdür..

2. Beta Talasemi

Kan hemoglobinlerinin beta globin molekülündeki bir değişiklikle üretilir ve aşağıdakilere ayrılabilir:

• Talasemi minör o Gözyaşı beta beta: kişinin hematolojik testlerin analizinden sonra teşhis edildiği semptomları hissetmediği, hastalığın en hafif formlarından biridir. Bu durumda, ömür boyu spesifik tedavi yapılması önerilmez, ancak doktor hafif anemiyi önlemek için folik asit takviyesinin kullanılmasını önerebilir;
• Beta talasemi intermedia: hafif ila şiddetli anemi üretir ve hastanın kan transfüzyonlarını ara sıra alması gerekebilir;
• Beta belediye başkanı talasemi: beta talaseminin en ciddi klinik tablosudur, ancak beta globin hücrelerinin üretimi yoktur ve hastanın anemi derecesini azaltmak için düzenli olarak kan transfüzyonu alması gerekir. Yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkmaya başlayan belirtiler, solgunluk, aşırı yorgunluk, uyku hali, sinirlilik, belirgin yüz özellikleri, sağlıksız his ve organlardaki artış nedeniyle dolgun göbek ile karakterizedir.

Majör talasemi vakalarında, çocuğun normalden daha ince olmadığı ve yaş için beklendiği gibi büyümenin normalden daha yavaş olduğu belirtilebilir. Ek olarak, düzenli olarak kan nakli alan hastalarda, vücutta aşırı kilo almayı önleyen ilaçların kullanımını belirtmek normaldir..

Teşhis nasıl yapılır

Talasemi tanısı, kandaki dolaşımdaki hemoglobin tipini değerlendirmek olan hemoglobin elektroforezine ek olarak kan sayımı gibi kan testleri ile gerçekleştirilir. Elektroforez ve normal değerleri hakkında daha fazla bilgi edinin.

Hastalıktan sorumlu genleri değerlendirmek ve talasemi tiplerini ayırt etmek için genetik analiz de yapılabilir..

Talasemiyi teşhis etmek için yenidoğan taraması yapılmamalıdır, çünkü dolaşımdaki hemoglobin farklıdır ve değişemez, çünkü yaşamın üçüncü ayından talasemi tanısı mümkündür.