Birt-Hogg-Dubé sendromu
Birt-Hogg-Dubé Sendromu akciğerlerde cilt lezyonlarına, böbrek tümörlerine ve kistlere neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
-Hogg-Dubé Sendromunun nedenleri bir tümör baskılayıcı olarak işlevini kaybeden ve bireylerde tümörlerin ortaya çıkmasına yol açan FLCN adı verilen kromozom 17 üzerindeki bir gendeki mutasyonlardır..
Birt-Hogg-Dubé sendromunun tedavisi yoktur ve tedavisi, tümörlerin çıkarılması ve görünümlerinin önlenmesinden oluşur.
Birt-Hogg-Dubé Sendromu Resimleri
Fotoğraflarda Birt-Hogg-Dubé Sendromunda ortaya çıkan cilt lezyonlarını tanımlayarak saç çevresinde oluşan küçük benign tümörlere neden olabilirsiniz..
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Belirtileri
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
- Derideki benign tümörler, özellikle yüz, boyun ve göğüs;
- Böbrek kistleri;
- İyi huylu böbrek tümörleri veya böbrek kanseri;
- Pulmoner kistler;
- Pnömotoraksın ortaya çıkmasına neden olan akciğerler ve plevra arasında hava birikmesi;
- Tiroid nodülleri.
Birt-Hogg-Dubé Sendromlu bireylerin meme, amigdala, akciğer veya bağırsak gibi vücudun diğer bölgelerinde kanser gelişme olasılığı daha yüksektir.
Deride görülen lezyonlara fibrofolikülomlar denir ve saç çevresinde kollajen ve liflerin birikmesinden kaynaklanan küçük sivilcelerden oluşur. Genellikle, Birt-Hogg-Dubé sendromunun derisindeki bu işaret 30 ila 40 yaş arasında görülür..
Birt-Hogg-Dubé Sendromu tanısı FLNC genindeki mutasyonu tanımlamak için hastalığın semptomları ve genetik testlerle tanımlanır..
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Tedavisi
Birt-Hogg-Dubé Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak bireylerin yaşamları için semptomlarını ve sonuçlarını azaltmaya yardımcı olur..
Deride görülen iyi huylu tümörler cerrahi olarak çıkarılabilir, dermo-aşınma, lazer veya cilt aşınması.
Bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme veya ultrason ile akciğer kistleri veya böbrek tümörleri önlenmelidir. Muayenelerde kist veya tümör varlığı tespit edilirse, cerrahi olarak çıkarılmalıdır..
Böbrek kanserinin geliştiği durumlarda, tedavi cerrahi, kemoterapi veya radyasyon tedavisinden oluşmalıdır..
Yararlı linkler:
- Böbrek kisti
- pnömotoraks
