Bloom sendromu

Bloom sendromu, genlerin mutasyonundan kaynaklanan kromozom sayısındaki başarısızlıkla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..

Bloom sendromlu bireylerin bağışıklık sistemlerinde fotosensitivite ve eksiklikleri vardır, bu da kanser ve zatürree gibi hastalıkların gelişme olasılığını artırır. Belirtileri yaşamın ilk aylarında görülür.

Bloom Sendromunun Belirtileri

Kısa boy, çıkıntılı burun, yüz teni rengindeki değişiklikler, yüksek perdeli ses, sık enfeksiyonlar, solunum problemleri, kanser gelişme olasılığı, büyüme sorunları ve zihinsel gerilik.

Bloom Sendromunun Tanısı

Tanı semptomların klinik olarak gözlemlenmesi ile konur ve bireyin kromozomlarını analiz eden genetik testlerle doğrulanır..

Bloom Sendromu Tedavisi

Bloom sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Semptomlar büyüme hormonları ve beslenme yöntemleri ile hafifletilir..

Kanser durumunda tedavi, bireylerin radyoterapi ve kemoterapiye aşırı duyarlı olması nedeniyle dikkatli olmalıdır..