Yüzü deforme eden Treacher Collins sendromu

Mandibulofasiyal disostoz olarak da adlandırılan Treacher Collins Sendromu, kafa ve yüzdeki malformasyonlarla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır ve hem erkeklerde hem de eksik olan kafatasının gözleri ve merkezi olmayan bir çene bırakıyor. kadınlarda olduğu gibi.

Kötü kemik oluşumu nedeniyle, bu sendromu olan insanlar işitme, nefes alma ve yemek yeme konusunda zorlanabilir, ancak Treacher Collins sendromu ölüm riskini arttırmaz ve merkezi sinir sistemini etkilemez, gelişime izin verir normal geçinmek.

Treacher Collins Sendromunun Nedenleri

Bu sendrom esas olarak, kromozom 5 üzerinde bulunan TCOF1, POLR1C veya POLR1D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır, bu da nöral krestten türetilen hücreleri, kulak, yüz ve ayrıca kemiklerini oluşturacak hücreler olan hücrelerin korunmasında önemli işlevlere sahip bir proteini kodlar. embriyo gelişiminin ilk haftalarında kulaklar.

Treacher Collins sendromu otozomal dominant bir genetik bozukluktur, bu nedenle bir ebeveynin bu sorunu varsa hastalığa yakalanma olasılığı% 50'dir..

Benzer belirtiler ve semptomlar sundukları için doktorun Goldenhar sendromu, Nager'in akrofasiyal disostozu ve Millers sendromu gibi diğer hastalıkların ayırıcı tanısını yapması önemlidir..

Olası semptomlar

Treacher Collins sendromunun belirtileri şunları içerir:

• Sarkık gözler, yarık dudak veya ağız çatısı;
• Çok küçük veya yok kulaklar;
• Kirpik yokluğu;
• Progresif işitme kaybı;
• Elmacık kemikleri ve çeneler gibi bazı yüz kemiklerinin yokluğu;
• Çiğneme güçlüğü;
• Solunum problemleri.

Hastalığın neden olduğu belirgin deformasyonlar nedeniyle, dönüşümlü olarak ortaya çıkan ve psikoterapi ile çözülebilen depresyon ve sinirlilik gibi psikolojik semptomlar ortaya çıkabilir..

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi, her bir kişinin semptomlarına ve özel ihtiyaçlarına göre yapılmalıdır ve hastalık için herhangi bir tedavi olmamasına rağmen, yüz kemiklerini yeniden düzenlemek, organların estetik ve işlevselliğini iyileştirmek için ameliyatlar yapılabilir ve duyuların.

Ek olarak, bu sendromun tedavisi aynı zamanda yüzdeki deformiteler ve hipofarenksin dil tarafından tıkanması nedeniyle ortaya çıkan olası solunum komplikasyonlarını ve beslenme problemlerini iyileştirmeyi içerir..

Bu nedenle, iyi bir kalori alımını garanti edecek yeterli bir hava yolunu veya gastrostomiyi sürdürmek için bir trakeostomi yapılması da gerekebilir.. 

İşitme kaybı durumunda, teşhis çok önemlidir, böylece protez veya ameliyat kullanarak düzeltmenizi yapabilirsiniz, örneğin.

Konuşma terapisi seansının, çocuğun iletişimini geliştirdiği ve yutma ve çiğneme sürecine yardımcı olduğu da gösterilebilir..