Rett Sendromu Nasıl Tanınır?

Serebro-atrofik hiperammonemi olarak da adlandırılan Rett sendromu, sinir sistemini etkileyen ve neredeyse sadece kızları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır.

Rett sendromlu çocuklar oynamayı bırakır, izole olurlar ve yürüme, konuşma veya hatta ellerini hareket ettirme gibi öğrenilen becerilerini kaybederler, hastalığın özelliği olan istemsiz el hareketlerine neden olurlar..

Rett sendromunun tedavisi yoktur, ancak epileptik nöbetleri, spastisiteyi ve solunumu azaltan ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir. Ancak fizyoterapi ve psikomotor stimülasyon çok yardımcıdır ve tercihen günlük olarak yapılmalıdır..

Rett Sendromunun Özellikleri

Çoğu ebeveynin dikkatini çeken semptomlara rağmen, sadece 6 aylık yaşamdan sonra ortaya çıkar, Rett sendromlu bebeğin hipotoni vardır ve ebeveynler ve aile tarafından çok 'iyi' bir bebek olarak görülebilir ve bakımı kolaydır.

Bu sendrom 4 aşamada gelişir ve bazen her çocuğun sunduğu belirtilere bağlı olarak tanı sadece yaklaşık 1 yaşında veya daha sonra gelir..

İlk aşama, 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve vardır:

Çocuğun gelişimini durdurmak;
Baş çevresi normal büyüme eğrisini takip etmez;
Kendilerini tecrit etme eğilimi ile diğer insanlara veya çocuklara olan ilginin azalması.

İkinci aşama, 3 yaşından itibaren ortaya çıkar ve haftalar veya aylar sürebilir:

Çocuk belirgin bir sebep olmaksızın bile çok ağlıyor;
Çocuk her zaman tahriş kalır;
Tekrarlayan el hareketleri ortaya çıkar;
Solunum değişiklikleri, gün içinde solunum durduğunda, solunum hızının arttığı bir an ortaya çıkar;
Konvulsif nöbetler ve gün boyunca epilepsi atakları;
Uyku bozuklukları yaygın olabilir;
Zaten konuşan çocuk tamamen konuşmayı bırakabilir.

Üçüncü aşama, yaklaşık 2 ve 10 yıl önce gerçekleşir:

Şimdiye kadar sunulan semptomlarda bir miktar iyileşme olabilir ve çocuk tekrar başkalarına ilgi gösterebilir;
Bagajı hareket ettirmenin zorluğu açıktır, ayakta durmakta zorlanır;
Spastisite mevcut olabilir;
Akciğer fonksiyonunu bozan skolyoz gelişir;
Uyku sırasında diş taşlama yaygındır;
Beslenme normal olabilir ve çocuğun ağırlığı da hafif bir artışla normal olma eğilimindedir;
Çocuk nefesini kaybedebilir, havayı yutabilir ve çok fazla tükürük alabilir.

Dördüncü aşama, 10 yıl önce meydana gelen:

Yavaş yavaş hareket kaybı ve skolyozun kötüleşmesi;
Zihinsel yetersizlik şiddetlenir;
Yürüyebilen çocuklar bu yeteneğini kaybeder ve tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar.

Yürümeyi öğrenebilen çocuklar hala hareket etmekte zorlanırlar ve genellikle sessizce ya da ilk adımları geriye doğru atarlar. Buna ek olarak, hiçbir yere varamayabilirler ve yürüyüşleri amaçsız gibi görünebilir, çünkü başka biriyle tanışmak ya da herhangi bir oyuncak almak için yürüyemez..

Teşhis nasıl yapılır

??????Tanı, sunulan belirtilere göre her çocuğu ayrıntılı olarak analiz edecek nöropediatrist tarafından konur. Teşhis için en azından aşağıdaki özelliklere uyulmalıdır:

Görünüşe göre 5 aya kadar normal gelişim;
Doğumda normal kafa büyüklüğü, ancak 5 aylık yaşamdan sonra ideal ölçümü takip etmez;
Ellerinizi normal olarak 24 ve 30 ay civarında hareket ettirme yeteneğinin kaybı, bükülme veya ellerinizi ağzınıza getirme gibi kontrolsüz hareketlere neden olur;
Çocuk bu semptomların başında diğer insanlarla etkileşimi keser;
Gövde hareketleri ve koordinasyonsuz yürüme koordinasyonunun olmaması;
Çocuk konuşmuyor, bir şey istediğinde kendini ifade edemiyor ve onunla konuştuğumuzda anlamıyor;
Beklenenden çok daha geç oturma, tarama, konuşma ve yürüme ile ciddi gelişimsel gecikme.

Bu sendromun gerçekten olup olmadığını bilmenin başka bir güvenilir yolu genetik bir test yapmaktır çünkü klasik Rett sendromlu çocukların yaklaşık% 80'inde MECP2 geninde mutasyonlar vardır. Bu inceleme SUS tarafından yapılamaz, ancak özel sağlık planları tarafından reddedilemez ve eğer bu olursa bir dava açmanız gerekir..

Yaşam beklentisi

Rett Sendromu teşhisi konan çocuklar, 35 yaşından uzun bir süre yaşayabilirler, ancak hala bebekken uyurken ani ölüme maruz kalabilirler. Ölümcül olabilen ciddi komplikasyonları destekleyen bazı durumlar arasında enfeksiyonların varlığı, skolyoz nedeniyle gelişen solunum yolu hastalıkları ve zayıf akciğer genişlemesi bulunur..

Çocuk okula gidebilir ve bazı şeyleri öğrenebilir, ancak ideal olarak, varlığının çok fazla dikkat çekmeyeceği, başkalarıyla etkileşimini bozabilecek özel eğitime entegre edilmelidir..

Rett sendromuna neden olan nedir

Rett sendromu genetik bir hastalıktır ve genellikle aynı hastalığa sahip olacak bir ikiz kardeşiniz yoksa, genellikle etkilenen çocuklar ailede olanlardır. Bu hastalık ebeveynler tarafından yapılan herhangi bir eylemle ilişkili değildir ve bu nedenle suçlu hissetmelerine gerek yoktur..

Rett Sendromu Tedavisi

Tedavi çocuk 18 yaşına gelene kadar çocuk doktoru tarafından yapılmalıdır ve ardından bir pratisyen veya nörolog tarafından yapılmalıdır..

Her 6 ayda bir konsültasyonlar yapılmalı ve içlerinde hayati belirtiler, boy, kilo, ilaç doğruluğu, çocuk gelişiminin değerlendirilmesi, enfekte olabilen yatak yaraları olan dekübit yaralarının varlığı gibi deri değişiklikleri gözlemlenebilir, artabilir. ölüm riski. Önemli olabilecek diğer hususlar gelişimin ve solunum ve dolaşım sisteminin değerlendirilmesidir..

Fizyoterapi, Rett Sendromlu bireyin hayatı boyunca yapılmalıdır ve ton, duruş, nefes almada yararlıdır ve Bobath gibi teknikler çocuk gelişimine yardımcı olmak için kullanılabilir.

Psikomotor stimülasyon seansları haftada yaklaşık 3 kez yapılabilir ve örneğin motor gelişimine yardımcı olabilir, skolyozun şiddetini, drool kontrolünü ve sosyal etkileşimi azaltabilir. Terapist, ebeveynler tarafından evde yapılabilecek bazı egzersizleri gösterebilir, böylece nörolojik ve motor uyaran günlük olarak yapılır..

Rett Sendromlu bir kişinin evde olması yorucu ve zor bir iştir. Ebeveynler çok duygusal olarak tüketilebilir ve bu nedenle duygularıyla başa çıkmaya yardımcı olabilecek psikologlar tarafından takip edilmeleri tavsiye edilebilir..