Crigler-Najjar sendromu nedir, ana tipleri ve tedavisi

Crigler-Najjar sendromu, karaciğerin vücutta bilirubin birikmesine neden olan, bu maddeyi safra yoluyla ortadan kaldırılması için dönüştüren enzim değişiklikleri nedeniyle genetik bir hastalıktır..

Bu değişiklik farklı derecelerde ve semptom belirtilerinin formuna sahip olabilir, bu nedenle sendrom tip 1, daha şiddetli veya tip 2, daha hafif ve daha kolay tedavi edilebilir.

Böylece vücutta elimine edilemeyen ve birikemeyen bilirubin sarılık, sarımsı cilt ve gözlere ve karaciğer hasarı veya beyin zehirlenmesi riskine neden olur..

Ana tipler ve semptomlar

Crigler-Najjar sendromu, glukoronil transferaz adı verilen bilirubini dönüştüren karaciğer enziminin hareketsizlik derecesine ve ayrıca semptomlara ve tedaviye göre farklılık gösteren 2 tipte sınıflandırılabilir..

Crigler-Najjar sendromu tip 1

Kanda aşırı biriken ve doğumda bile semptomlara neden olan bilirubinin dönüşümü için toplam karaciğer aktivitesi olmadığından en ciddi tiptir..

• semptomlar: doğuştan beri şiddetli sarılık, yenidoğanın hiperbilirubinemisinin nedenlerinden biri ve kernikterus adı verilen, oryantasyon bozukluğu, uyuşukluk, ajitasyon, koma ve ölüm riski olan karaciğer hasarı ve beyin zehirlenmesi riski vardır..

Yenidoğanın hiperbilirubinemisinin nedenleri ve nasıl tedavi edileceği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Crigler-Najjar sendromu tip 2

Bu durumda, bilirubini dönüştüren enzim hala mevcut olmasına rağmen çok düşüktür ve aynı zamanda şiddetli olmasına rağmen sarılık daha az yoğundur ve tip 1 sendromdan daha az semptom ve komplikasyon vardır. beyin de daha küçüktür, bu da yüksek bilirubin bölümlerinde ortaya çıkabilir.

• semptomlar: hafif ila şiddetli olabilen ve yaşam boyunca diğer yıllarda ortaya çıkabilecek değişen yoğunlukta sarılık. Ayrıca, vücutta bir enfeksiyon veya dehidratasyon gibi bazı streslerden sonra da ortaya çıkabilir..

Çocuğun sağlığı ve yaşamı için bu sendromun türlerinin neden olduğu risklere rağmen, tedavi, fototerapi veya hatta karaciğer nakli ile tezahürlerin sayısını ve şiddetini azaltmak mümkündür..

Teşhis nasıl onaylanır?

Crigler-Najjar sendromunun teşhisi, çocuk doktoru, gastro veya hepatolog tarafından, karaciğer fonksiyonunun değerlendirilmesine ek olarak, AST, ALT ve ile birlikte, bilirubin düzeylerinde bir artış gösteren fizik muayene ve kan testlerine dayanarak yapılır. albümin, örneğin.

Teşhis, DNA testleri veya hatta sendrom tipini ayırt edebilen bir karaciğer biyopsisi ile doğrulanır..

Tedavi nasıl yapılır

Crigler-Najjar sendromu tip 1'de vücuttaki bilirubin seviyelerini azaltmak için ana tedavi, her insanın ihtiyaçlarına bağlı olarak değişebilen günde en az 12 saat mavi ışıkla fototerapi..

Fototerapi etkilidir çünkü bilirubini parçalar ve dönüştürür, böylece safraya ulaşabilir ve vücut tarafından elimine edilebilir. Bu tedaviye, bazı durumlarda etkinliğini arttırmak için kan transfüzyonu veya kolestiramin ve kalsiyum fosfat gibi bilirubin kenetleme ilaçlarının kullanılması da eşlik edebilir. Endikasyonlar ve fototerapinin nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Buna rağmen, çocuk büyüdükçe, vücut tedaviye daha dirençli hale gelir, çünkü cilt daha dayanıklı hale gelir ve daha fazla saatlerce fototerapi gerektirir..

Crigler-Najjar sendromu tip 2'nin tedavisi için, fototerapi yaşamın ilk günlerinde veya diğer yaşlarda, sadece tamamlayıcı bir form olarak yapılır, çünkü bu hastalık türü Fenobarbital ilacı ile tedaviye iyi bir cevaba sahiptir. safra yoluyla bilirubini ortadan kaldıran karaciğer enziminin aktivitesini artırabilir.

Bununla birlikte, herhangi bir sendrom türü için kesin tedavi, sadece uyumlu bir donör bulmanın ve ameliyat için fiziksel koşulların gerekli olduğu karaciğer transplantasyonu ile elde edilir. Ne zaman endike olduğunu ve karaciğer naklinin nasıl iyileştiğini bilin.