Talasemi nedir ve nasıl tanımlanır

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, hemoglobin sentezinde bir kusur ile karakterize edilen ve fonksiyonel değişikliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni talasemilerde, hemoglobini oluşturan bir veya daha fazla globin zincirinin etkilenmesi ve dokulara oksijen taşıma sürecine müdahale etmesidir..

Talaseminin klinik belirtileri, etkilenen zincirlerin miktarına ve meydana gelen genetik mutasyon türüne bağlıdır, bu da yorgunluğa, büyüme geriliğine, solgunluğa ve hepatomegaliye neden olabilir..

Talasemi, bulaşıcı olmayan veya beslenme eksikliklerinden kaynaklanan genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, ancak bazı talasemi tiplerinde tedavi uygun bir diyet içerebilir. Talasemi diyetinin nasıl yapıldığını görün.

Ana belirtiler

Genel olarak, hastalığın en hafif formu olan küçük talasemi formu, genellikle hasta tarafından fark edilmeyen sadece hafif anemi ve solgunluğa neden olur. Bununla birlikte, hastalığın en güçlü türü olan ana form neden olabilir:

• yorgunluk;
• sinirlilik;
• Zayıf bağışıklık sistemi ve enfeksiyonlara karşı savunmasızlık;
• Büyüme gecikmesi;
• Kısa veya zahmetli nefes alma;
• solgunluk;
• İştahsızlık.

Buna ek olarak, zamanla hastalık dalak, karaciğer, kalp ve kemiklerde, cildin ve gözlerin sarımsı rengi olan sarılığa ek olarak sorunlara neden olabilir..

Talasemi Çeşitleri

Talasemi, etkilenen globin zincirine göre alfa ve beta'ya ayrılır. Alfa talasemi durumunda, alfa hemoglobin zincirlerinin üretiminde bir azalma veya yokluk bulunurken, beta talasemide beta zincirlerinin üretiminde bir azalma veya yokluk vardır..

1. Alfa Talasemi

Kan hemoglobinlerinin alfa-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:

• Alfa talasemi özelliği: sadece bir alfa-globin zincirinin azalması nedeniyle hafif anemi ile karakterizedir;
• Hemoglobin H hastalığı: alfa globin zinciriyle ilişkili 4 alfa geninden 3'ünün üretiminin olmaması ile karakterize edilen, hastalığın ciddi formlarından biri olarak kabul edilir;
• Bart'ın hemoglobin fetal hidrops sendromu: tüm alfa genlerinin yokluğu ile karakterize olduğundan, hamilelik sırasında bile fetüsün ölümüyle sonuçlanan en şiddetli talasemi türüdür;

2. Talasemi Beta

Kan hemoglobinlerinin beta-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:

• Talasemi minör (minör) veya Beta-talasemi özelliği: ki bu da kişinin semptom hissetmediği hastalığın en hafif formlarından biridir, bu nedenle sadece hematolojik muayenelerden sonra teşhis edilir. Bu durumda, yaşam boyunca spesifik tedavi yapılması önerilmez, ancak doktor hafif anemileri önlemek için folik asit takviyesinin kullanılmasını önerebilir;
• Beta-Talasemi Aramaddesi: hafif ila şiddetli anemiye neden olur ve hastanın kan transfüzyonlarını ara sıra alması gerekebilir;
• Beta talasemi majör veya majör: beta globin zincirleri üretimi olmadığından, hastanın anemi derecesini azaltmak için düzenli olarak kan nakli almasını gerektiren beta talaseminin en ciddi klinik tablosudur. Belirtiler, solgunluk, aşırı yorgunluk, uyuşukluk, sinirlilik, belirgin yüz kemikleri, kötü hizalanmış dişler ve genişlemiş organlar nedeniyle şişmiş karın ile karakterize edilen yaşamın ilk yılında ortaya çıkmaya başlar..

Majör talasemi vakalarında, normal büyümeden daha yavaş görebilirsiniz, bu da çocuğu yaşları için beklenenden daha kısa ve ince hale getirir. Ek olarak, düzenli olarak kan nakli alan hastalarda, vücutta aşırı demiri önleyen ilaçların kullanımı genellikle endikedir.

Teşhis nasıl yapılır

Talasemi tanısı, kanda dolaşan hemoglobin tipini değerlendirmeyi amaçlayan hemoglobin elektroforezine ek olarak kan sayımı gibi kan testleri ile yapılır. Hemoglobin elektroforezinin nasıl yorumlanacağını görün.

Hastalıktan sorumlu genleri değerlendirmek ve talasemi tiplerini ayırt etmek için genetik testler de yapılabilir..

Talasemi tanısı koymak için topuk prick testi yapılmamalıdır, çünkü doğumda dolaşımdaki hemoglobin farklıdır ve değişiklik göstermez, talasemi tanısını sadece yaşamın üçüncü ayından sonra teşhis etmek mümkündür.