Lamel iktiyoz nedir, belirtileri ve tedavisi

Lamel iktiyoz, enfeksiyon ve dehidrasyon riskini artıran bir mutasyon nedeniyle cildin oluşumundaki değişikliklerle karakterize nadir bir genetik hastalıktır, ayrıca göz değişiklikleri, zihinsel gerilik ve azalmış ter üretimi de olabilir..

Bir mutasyonla ilişkili olduğundan, lamellar iktiyozun tedavisi yoktur ve bu nedenle tedavi, semptomları hafifletmek ve kişinin yaşam kalitesini yükseltmek, dermatolog tarafından önerilen kremlerin kullanılmasını gerektiren amaçlarla yapılır. cildi sertleştirmekten kaçının ve nemlendirin.

Lamel iktiyoz nedenleri

Lamel iktiyoz, birkaç gendeki mutasyonlardan kaynaklanabilir, ancak TGM1 genindeki mutasyon, hastalığın ortaya çıkmasıyla en fazla ilgilidir. Normal koşullar altında, bu gen, cildin oluşumundan sorumlu olan protein transglutaminaz 1'in yeterli miktarlarda oluşumunu teşvik eder. Bununla birlikte, bu gendeki mutasyon nedeniyle, transglutaminaz 1 miktarı bozulur ve bu proteinin üretimi çok az olabilir veya hiç olmayabilir, bu da cilt değişikliklerine neden olabilir..

Bu hastalık otozomal resesif olduğundan, kişinin hastalığa sahip olması için, her iki ebeveyn de çocuğun mutasyonun ortaya çıkması ve hastalığın ortaya çıkması için bu geni taşımalıdır..

Ana belirtiler

Lamel iktiyozis en ciddi iktiyoz türüdür ve cildin hızlandırılmış soyulması ile karakterizedir, bu da ciltte oldukça ağrılı olabilen, enfeksiyon riskini ve şiddetli dehidrasyon riskini artıran ve hareket kabiliyetini azaltan çeşitli çatlakların ortaya çıkmasına neden olur. cilt sertliği de olabilir.

Soyulmaya ek olarak, lamel iktiyozlu kişilerin, vücudun farklı bölgelerinde saç ve saç kaybı olan ve ısı intoleransına yol açabilen alopesi yaşaması mümkündür. Tanımlanabilecek diğer belirtiler şunlardır:

Göz değişiklikleri;
Bilimsel olarak ectropion olarak bilinen göz kapağının ters çevrilmesi;
Yapıştırılmış kulaklar;
Hipohidroz adı verilen ter üretiminde azalma;
Daha küçük veya daha az parmakların oluştuğu mikrodaktili;
Tırnak ve parmakların deformasyonu;
Kısa boy;
Zihinsel gerilik;
Kulak kanalında cilt pullarının birikmesi nedeniyle işitme kapasitesinde azalma;
Ellerin ve ayakların cilt kalınlığında artış.

Lamel iktiyozlu insanlar normal bir yaşam beklentisine sahiptir, ancak enfeksiyon riskini azaltmak için adımlar atılması önemlidir. Ek olarak, psikologların eşlik etmesi önemlidir, çünkü aşırı deformasyonlar ve dökülmeler nedeniyle önyargıya maruz kalabilirler.

Teşhis nasıl yapılır

Lamel iktiyoz tanısı genellikle doğumda yapılır ve bebeğin sarı bir cilt ve çatlak tabakası ile doğduğunu doğrulamak mümkündür. Bununla birlikte, tanıyı doğrulamak için, transglutaminaz 1 oluşumu sürecinde etki eden TGase 1 enziminin aktivitesinin, bu enzimin aktivitesinde bir azalma ile değerlendirilmesi gibi kan, moleküler ve immünohistokimyasal testler gereklidir. lamellar iktiyoz.

Ek olarak, TGM1 gen mutasyonunu tanımlamak için moleküler testler yapılabilir, ancak bu test pahalıdır ve Birleşik Sağlık Sistemi (SUS) tarafından mevcut değildir..

Amniyotik sıvı örneğinin uterusun içinden alındığı, bebek hücrelerini içeren ve laboratuvar için değerlendirilebilen bir sınav olan amniyosentez kullanılarak DNA'yı analiz ederek hamilelik sırasında bile teşhis yapmak mümkündür. herhangi bir genetik değişikliği saptar. Bununla birlikte, bu tür bir inceleme sadece ailede, özellikle akrabalar arasındaki ilişkiler durumunda, ebeveynlerin mutasyonun taşıyıcıları olmaları ve böylece çocuklarına aktarmaları daha olası olduğundan, ailede lamel iktiyoz vakaları olduğunda önerilir..

Lamel iktiyozis tedavisi

Lamel iktiyoz tedavisi, hastalığın tedavisi olmadığı için semptomları hafifletmeyi ve kişinin yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. Bu nedenle, tedavinin dermatolog veya pratisyen kılavuzluğuna göre yapılması, hücre farklılaşması ve enfeksiyon kontrolünün kontrolünden sorumlu bazı ilaçların hidrasyonu ve kullanımı ile yapılması önemlidir, çünkü ilk engel olan cilt olarak organizmanın korunması, lamel ichthyosis'te hasar.

Ek olarak, cildin nemli kalması, cildin kuru katmanlarının çıkarılması ve sıkılaşmasının önlenmesi için bazı kremlerin kullanılması önerilebilir. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.