Harlequin Ichthyosis Belirtileri, Tanı ve Tedavi
Harlequin iktiyoz, bebeğin cildini oluşturan keratin tabakasının kalınlaşması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır, böylece cilt kalındır ve çekme ve gerilme eğilimi gösterir, yüz ve vücutta deformasyonlara neden olur ve solunum güçlüğü, beslenme ve bazı ilaçları alma gibi bebek için komplikasyonlar.
Genellikle, palyaço iktiyozu ile doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölür veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalırlar, çünkü cildin birkaç çatlaması olduğundan, cildin koruyucu işlevi bozulur ve tekrarlayan enfeksiyon olasılığı daha yüksektir.
Palyaço iktiyozunun nedenleri henüz tam olarak anlaşılamamıştır, ancak akraba ebeveynlerin böyle bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve bebeğin yaşam beklentisini artırmaya yardımcı olan tedavi seçenekleri vardır..
Harlequin İhtiyoz Belirtileri
Palyaço iktiyozlu yenidoğan, çeşitli işlevleri tehlikeye atabilecek çok kalın, pürüzsüz ve opak bir plakla kaplı cildi sunar. Bu hastalığın ana özellikleri şunlardır:
- Kuru ve pullu cilt;
- Beslenme ve nefes almadaki zorluklar;
- Çeşitli enfeksiyonların ortaya çıkmasını destekleyen ciltte çatlaklar ve yaralar;
- Göz, burun, ağız ve kulaklar gibi yüz organlarının deformasyonları;
- Tiroid arızası;
- Aşırı dehidrasyon ve elektrolit bozuklukları;
- Vücudun her yerine soyulması.
Ek olarak, kalın deri tabakası, parmak ve ayak parmaklarından ve burun piramidinden ödün vermenin yanı sıra, görünür olmayan kulakları kaplayabilir. Kalınlaşmış cilt ayrıca bebeğin hareket etmesini zorlaştırır, yarı esnek hareket halinde kalır.
Cildin koruyucu işlevi tehlikeye girdiğinden, bu bebeğin komplikasyonları önlemek için gerekli özeni gösterebilmesi için Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine (YBÜ Neo) yönlendirilmesi önerilir. Yenidoğan YBÜ'nün nasıl çalıştığını anlayın.
Teşhis nasıl yapılır
Harlequin iktiyoz tanısı, doğum öncesi dönemde her zaman açık bir ağız, solunum hareketlerinin kısıtlanması, burun değişikliği, her zaman sabit veya pençe elleri gösteren ultrason gibi muayeneler veya amniyotik sıvı veya biyopsi analizi ile yapılabilir. 21 veya 23. gebelik haftalarında yapılabilen fetal cilt.
Ek olarak, ebeveynler veya akrabalar hastalıktan sorumlu geni sunarlarsa, bebeğin bu hastalıktan doğma şansını doğrulamak için genetik danışmanlık yapılabilir. Genetik danışmanlık, ebeveynlerin ve ailenin hastalığı ve sahip olması gereken bakımı anlaması için önemlidir.
Alacalı İktiyoz Tedavisi
Palyaço iktiyoz tedavisi, yenidoğanın rahatsızlığını azaltmayı, semptomları hafifletmeyi, enfeksiyonları önlemeyi ve bebeğin yaşam beklentisini artırmayı amaçlamaktadır. Tedavi hastanede yapılmalıdır, çünkü cildin çatlakları ve soyulması bakterilerin neden olduğu enfeksiyonu destekler, bu da hastalığı daha da ciddi ve karmaşık hale getirir..
Tedavi, hücre yenilenmesini sağlamak için günde iki kez sentetik A vitamini dozlarını içerir, böylece ciltte bulunan yaraları azaltır ve daha fazla hareketlilik sağlar. Vücut ısısı kontrol altında tutulmalı ve cilt nemlendirilmelidir. Cildi nemlendirmek için, tek başına veya günde 3 kez uygulanması gereken üre veya amonyak laktat içeren formülasyonlarla ilişkili olarak su ve gliserin veya yumuşatıcılar kullanılır. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
Tedavisi var?
Harlequin iktiyozun tedavisi yoktur, ancak bebek doğumdan hemen sonra rahatsızlığını azaltmayı amaçlayan yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi alabilir..
Tedavinin amacı sıcaklığı kontrol etmek ve cildi nemlendirmektir. Sentetik A vitamini dozları uygulanır ve bazı durumlarda cilt otogreft ameliyatları yapılabilir. Zorluğa rağmen, yaklaşık 10 gün sonra bazı bebekler emzirmeyi başardı, ancak 1 yıla ulaşan birkaç bebek var.
