Tuberoskleroz nedir ve nasıl tedavi edilir

Tuberoskleroz veya Bourneville hastalığı, epilepsi, gelişimsel gecikme veya kist gibi semptomlara neden olan vücudun çeşitli organlarındaki iyi huylu tümörlerin anormal büyümesi ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. etkilenen bölgeye bağlı olarak böbrekler.

Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak yaşam kalitesini artırmak için nöbet önleyici ilaçlar gibi psikolojik, fizyoterapi veya mesleki terapi seansları gibi semptomları azaltmak için ilaçlarla tedavi edilebilir..

Vücuttaki tümörlerin büyümesi ile benzer semptomlara neden olan başka bir hastalık daha vardır, ancak sadece cildi etkiler ve nörofibromatoz olarak bilinir.

Ana belirtiler

Tuberoskleroz semptomları, tümörlerin konumuna göre değişir:

1. Cilt

• Deride hafif lekeler;
• Tırnak altında veya çevresinde cilt büyümesi;
• Akne benzeri yüzdeki lezyonlar;
• Ciltteki kırmızımsı lekeler, boyut olarak artabilir ve kalınlaşabilir.

2. Beyin

• epilepsi;
• Gelişimsel gecikme ve öğrenme güçlükleri;
• hiperaktivite;
• saldırganlık;
• Şizofreni veya otizm.

3. Kalp

• çarpıntı;
• aritmi;
• Nefes darlığı hissi;
• baş dönmesi;
• bayılma;
• Göğüs ağrısı.

4. Akciğerler

• Kalıcı öksürük;
• Nefes darlığı hissi.

5. Böbrekler

• Kanlı idrar;
• Özellikle geceleri artan idrara çıkma sıklığı;
• El, ayak ve ayak bileklerinde şişme.

Genellikle, bu belirtiler çocukluk döneminde ortaya çıkar ve tanı, karyotip, kraniyal tomografi ve manyetik rezonansın genetik testleri ile yapılabilir. Bununla birlikte, semptomların çok hafif olabileceği ve yetişkinliğe kadar fark edilmeyeceği durumlar da vardır..

Yaşam beklentisi nedir

Tuberosklerozun gelişme şekli çok değişkendir ve bazı insanlarda sadece birkaç semptom gösterebilir veya diğerleri için büyük bir sınırlama olabilir. Ek olarak, hastalığın şiddeti de etkilenen organa göre değişir ve beyin ve kalpte göründüğünde genellikle daha şiddetlidir.

Bununla birlikte, yaşamı tehdit edebilecek komplikasyonların ortaya çıkması nadir olduğundan, yaşam beklentisi genellikle yüksektir.

Tedavi nasıl yapılır

Tuberoskleroz tedavisi, hastalığın semptomlarını azaltmayı ve hastanın yaşam kalitesini artırmayı amaçlamaktadır. Bu nedenle, kişinin en iyi tedaviyi belirtmek için izlenmesi ve nörolog, nefrolog veya kardiyolog ile düzenli istişarelerde bulunması önemlidir..

Bazı durumlarda, nöbetleri önlemek için Valproate semisodium, Carbamazepine veya Phenobarbital gibi anti-nöbet ilaçları veya beyin veya böbreklerde tümörlerin büyümesini önleyen Everolimo gibi diğer ilaçlar ile tedavi yapılabilir. örnek. Deride büyüyen tümörler durumunda, doktor, tümörlerin boyutunu azaltmak için Sirolimus ile bir merhem kullanımını reçete edebilir..

Ek olarak, fizyoterapi, psikoloji ve mesleki terapi, bireyin hastalıkla daha iyi başa çıkmasına ve daha iyi bir yaşam kalitesine sahip olmasına yardımcı olmak için gereklidir..