Anasayfa » Genetik Hastalıklar » Gilber Sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir?

    Gilber Sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir?

    Anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu olarak da bilinen Gilbert sendromu, sarılık ve gözlerin sarı olmasına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak kabul edilmez veya önemli sağlık sorunlarını tetiklemez ve bu nedenle Sendromlu kişi, hastalığın taşıyıcısı olmadığı sürece ve aynı yaşam kalitesiyle yaşar..

    Gilbert sendromu erkeklerde daha yaygındır ve bilirubinin bozulmasından sorumlu bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır, yani gendeki mutasyon ile bilirubin parçalanamaz, kanda birikebilir ve sarımsı bir görünüm geliştirebilir. bu hastalığı karakterize eder.

    Olası semptomlar

    Normalde Gilbert Sendromu, sarı deri ve gözlere karşılık gelen sarılık varlığı dışında semptomlara neden olmaz. Bununla birlikte, hastalığı olan bazı insanlar yorgunluk, baş dönmesi, baş ağrısı, bulantı, ishal veya kabızlık bildirir ve bu semptomlar hastalığın karakteristiği değildir. Genellikle Gilbert hastalığı olan kişinin bir enfeksiyonu olduğunda veya çok stresli bir durum geçirdiğinde ortaya çıkarlar.

    Teşhis nasıl yapılır

    Gilbert sendromu kolayca teşhis edilmez, çünkü genellikle hiçbir semptomu yoktur ve sarılık sıklıkla anemi belirtisi olarak yorumlanabilir. Ek olarak, bu hastalık, yaşa bakılmaksızın, sadece stres, yoğun fiziksel egzersizler, uzun süreli açlık, bazı ateşli hastalıklarda veya kadınlarda adet sırasında ortaya çıkma eğilimindedir..

    Tanı, hepatik disfonksiyonun diğer nedenlerini ve bu nedenle, konsantrasyonu değerlendirmek için idrar testlerine ek olarak TGO veya ALT, TGP veya AST ve bilirubin seviyeleri gibi karaciğer fonksiyon testlerinin istenmeyen testlerini dışlamak için yapılır. ürobilinojen, kan sayımı ve sonuca bağlı olarak hastalıktan sorumlu mutasyonu aramak için moleküler bir test. Hangi testlerin karaciğeri değerlendirdiğine bakın.

    Normalde Gilbert Sendromlu kişilerde karaciğer fonksiyon testlerinin sonuçları normaldir, normal 0.2 ila 0.7 mg arasında olduğunda 2.5 mg / dL'nin üzerinde olan dolaylı bilirubin konsantrasyonu hariç. / dL. Doğrudan ve dolaylı bilirubinin ne olduğunu anlama.

    Hepatolog tarafından istenen muayenelerin yanı sıra, genetik ve kalıtsal bir hastalık olduğu için aile geçmişine ek olarak kişinin fiziksel yönleri de değerlendirilir..

    Tedavi nasıl yapılır

    Bu sendrom için spesifik bir tedavi yoktur, ancak bazı önlemler gereklidir, çünkü diğer hastalıklarla savaşmak için kullanılan bazı ilaçlar karaciğerde metabolize olmayabilir, çünkü bu ilaçların metabolizmasından sorumlu enzimin aktivitesi azalmış olabilir, örneğin Sırasıyla antikanser ve antiviral olan Irinotecan ve Indinavir.

    Ek olarak, kalıcı karaciğer hasarı olabileceği ve sendromun ilerlemesine ve daha ciddi hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabileceğinden Gilbert sendromlu insanlar için alkollü içecekler tavsiye edilmez..