Arrinia nedir ve olası nedenleri

Arrinia, bebeğin burnu olmadan doğduğu doğuştan, ciddi ve nadir bir durumdur. Prenatal muayenede aritmi tanısı konabilir ve doğumdan itibaren yenidoğanın risklerinin azalması için tanımlanır tanımlanmaz.

Arrinia sınıflandırılabilir:

• Arrinia, bebeğin burun piramidi, yani burnun kendisi olmadan doğduğu;
• Toplam Arrinia, burun yokluğu ve koku sisteminin oluşumu eksikliği ile karakterize edilen.

Özel bir nedeni olmadığı için, aritmi yerleşik bir tedaviye sahip değildir, ancak örneğin bebeğin yemek yerken nefes alabilmesi için doğumdan hemen sonra trakeostomi yapılır. Nazal yapıların yokluğuna ek olarak, merkezi sinir sisteminin malformasyonları ve örneğin seks hormonlarının azalması ile karakterize edilen hipogonadizm gibi başka durumlar da ilişkilendirilebilir..

Olası nedenler

Arrinia son derece nadir bir durumdur ve çok faktörlü bir hastalık olduğuna inanılmaktadır, yani genetik ve çevresel faktörlerin gerçekleşmesine bağlıdır..

Genetik ile ilgili olarak, bazı durumlarda, 9. kromozomun ters çevrilmesi veya trizomisi gözlendi ve diğer durumlarda, tüm bu genetik değişiklikler aritmi gibi yapısal değişikliklerin ortaya çıkması için belirleyici olmak üzere, kromozom 3 ve 12 arasında translokasyon gözlendi. Bununla birlikte, bazı aritmi vakalarında, inversiyon, trizomi veya translokasyon gözlenmedi, bu da bu durumun nedenini hala araştırma için bir neden haline getirmiştir.. 

Aritmi, fetusun gelişim süreci sırasında genetikle ilgili olmayan malformasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir.. 

Arrinia dernekleri

Bazı bebekler burun ile doğarlar, ancak koku organlarıyla doğmazlar ve genellikle aşağıdaki gibi diğer malformasyonlarla birlikte olurlar:

• hipertelorism, kafatasının malformasyonu ve sonuç olarak gözlerden aşırı ayrılması ile karakterize edilen;
• hipogonadizm;
• Sinir sistemindeki değişiklikler;
• kriptorşidi, testislerden skrotuma iniş olmadığı - kriptorşidizm tedavisinin nasıl yapıldığını öğrenin; 
• İris kolobomu, içinde irisi destekleyen yapıda bir değişiklik var, şeklini değiştiriyor. Kolomanın ne olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini anlayın;
• mikroftalmi, bir veya iki gözün normalden daha küçük olduğu konjenital bir malformasyon. 

Aritmi tanısı, hamileliğin ikinci üç aylık döneminden ultrason muayenesi ile veya doğumdan sonra bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans yoluyla yapılabilir, burada burun yapısının tamamen mi yoksa kısmi olup olmadığı doğrulanır.. 

Doğumdan sonra, bebek orotrakeal tüp ile entübe edilir ve mekanik ventilasyona tabi tutulur ve daha sonra bebeğin nefes almasını sağlamak için trakeostomi yapılabilir. Ek olarak, nazal protez, bebek burun yapılarını oluşturmayı amaçlayan cerrahi bir onarım yapacak kadar yaşlanana kadar kullanılabilir..