Apert Sendromu yüz, kafatası, eller ve ayakların malformasyonu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kafatası kemikleri erken kapanır, beynin gelişmesi için yer kalmaz ve üzerinde aşırı baskıya neden olur. Ek olarak,...
Genetik Hastalıklar - Sayfa 3
Mukopolisakkaridoz tip III veya MPS III olarak da bilinen Sanfilippo Sendromu, aktivitenin azalması veya uzun zincirli şekerlerin, heparan sülfatın bir kısmının ayrıştırılmasından sorumlu bir enzimin olmamasıyla karakterize edilen bu maddenin...
Alopesi areata'nın tedavisi yoktur ve tedavisi saç dökülmesinin şiddetine bağlıdır, ancak genellikle kafa derisine uygulanan enjeksiyonlar ve merhemlerle yapılır. Bu hastalığın nedenleri bilinmemektedir, ancak bu hastalık genetik faktörlerle ve vitiligo...
Patau Sendromu sinir sisteminde malformasyonlara, kalp kusurlarına ve bebeğin ağzında ve çatısında çatlamaya neden olan nadir bir genetik hastalıktır ve amniyosentez ve ultrason gibi tanı testleri ile hamilelik sırasında bile...
Marfan Sendromu, vücuttaki çeşitli organların destek ve elastikiyetinden sorumlu olan bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu sendromu olan insanlar çok uzun, ince ve çok uzun parmak ve ayak parmaklarına...
Angelman Sendromu, nöbetler, bağlantısız hareketler, entelektüel gerilik, konuşma eksikliği ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların büyük bir ağzı, dili ve çenesi, küçük bir...
Sindaktili, el veya ayaklardan bir veya daha fazla parmak birlikte sıkıştığında ortaya çıkan, çok yaygın olan bir durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Bu değişiklik, hamilelikte bebeğin gelişimi sırasında ortaya...
Polidaktili, el veya ayakta bir veya daha fazla ekstra parmak doğduğunda ortaya çıkan ve kalıtsal genetik modifikasyonlardan kaynaklanabilen bir deformitedir, yani bu değişiklikten sorumlu genler ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir.Bu değişiklik, belirli...
