Anasayfa » Genetik Hastalıklar » Polidaktili nedir, olası nedenleri ve tedavisi

    Polidaktili nedir, olası nedenleri ve tedavisi

    Polidaktili, el veya ayakta bir veya daha fazla ekstra parmak doğduğunda ortaya çıkan ve kalıtsal genetik modifikasyonlardan kaynaklanabilen bir deformitedir, yani bu değişiklikten sorumlu genler ebeveynlerden çocuklara bulaşabilir.

    Bu değişiklik, belirli genetik sendromları olan kişilerde meydana gelen sendromik polidaktili ve sadece ekstra parmakların ortaya çıkmasıyla ilişkili bir genetik değişikliğin meydana geldiği izole polidaktili gibi çeşitli tiplerde olabilir. İzole edilmiş polidaktili, eksenel, merkezi veya eksenel olarak sınıflandırılabilir. 

    Hamilelikte, ultrason ve genetik testlerle zaten keşfedilebilir, bu nedenle hamilelik sırasında doğum öncesi bakım yapmak ve bir doğum uzmanı ile takip etmek önemlidir ve tedavi polidaktili lokasyona bağlıdır ve bazı durumlarda, ekstra parmağı çıkarmak için ameliyat.

    Olası nedenler

    Bebeğin annenin rahmindeki gelişimi sırasında, ellerin oluşumu gebeliğin altıncı veya yedinci haftasına kadar gerçekleşir ve bu aşamada değişiklikler meydana gelirse, bu oluşum süreci bozulabilir ve bu da el veya ayak, yani polidaktili.

    Çoğu zaman, polidaktili belirgin bir neden olmadan ortaya çıkar, ancak ebeveynlerden çocuklara geçen genlerdeki bazı kusurlar veya genetik sendromların varlığı ekstra parmakların ortaya çıkmasıyla ilişkili olabilir.. 

    Aslında, polidaktili görünümüyle ilgili nedenler tam olarak bilinmemektedir, ancak bazı çalışmalar Afro-torunların, diyabetik annelerin veya hamilelik sırasında talidomid kullanan çocukların ellerinde veya ayaklarında ekstra parmak olma riski altında olabileceğini göstermektedir..

    Polidaktili türleri

    Genetik modifikasyon sadece el veya ayaklardaki parmak sayısını değiştirdiğinde ortaya çıkan izole gibi iki tür polidaktili ve Greig sendromu veya Down sendromu gibi genetik sendromları olan kişilerde meydana gelen sendromik polidaktili vardır, örneğin. Down sendromu ve diğer özellikler hakkında daha fazla bilgi edinin.

    İzole edilmiş polidaktili üç tipte sınıflandırılır:

    • preaksiyal: ayağın veya elin başparmağının yanında bir veya daha fazla parmak doğduğunda olur;
    • merkezi: El veya ayağın ortasında ekstra parmakların büyümesinden oluşur, ancak çok nadir bir tiptir;
    • postaksial: en yaygın tip, ekstra parmak küçük parmak, el veya ayağın yanında doğduğunda ortaya çıkar. 

    Ek olarak, merkezi polidaktili olarak, sindaktili gibi başka bir genetik değişiklik türü, genellikle ekstra parmaklar birbirine yapıştırıldığında doğduğunda ortaya çıkar..

    Teşhis nasıl yapılır

    Polidaktili tanısı, hamilelik sırasında gebeliğin ilk üç ayında ultrason ile yapılabilir, bu nedenle bir doğum uzmanına ayak uydurmak ve doğum öncesi bakım yapmak önemlidir..

    Bazı durumlarda, doktor bebekte bir sendromdan şüphelenirse, ebeveynler için genetik test ve aile sağlığı geçmişinin toplanması önerilebilir..

    Bebek doğduktan sonra, görünür bir değişiklik olduğu için polidaktili teşhis etmek için testler genellikle gerekli değildir, ancak çocuk doktoru veya ortopedist, ekstra parmakların diğer normal parmaklara kemikler veya sinirler tarafından bağlanıp bağlanmadığını kontrol etmek için bir röntgen isteyebilir . Ek olarak, ek parmak çıkarma ameliyatı belirtilirse, doktor başka görüntüleme ve kan testleri isteyebilir..

    Tedavi seçenekleri

    Polidaktili tedavisi ortopedik bir doktor tarafından endikedir ve ellerin ve ayakların hareketi için önemli yapılar olan sinirleri, tendonları ve kemikleri paylaşabildikleri için ekstra parmağın diğer parmaklara nasıl bağlandığına ve konumuna bağlıdır..

    Ekstra parmak serçe üzerinde olduğunda ve sadece cilt ve yağdan oluştuğunda, en uygun tedavi cerrahidir ve genellikle 2 yaşına kadar olan çocuklarda yapılır. Bununla birlikte, ekstra parmak baş parmağına implante edildiğinde, ameliyat da belirtilebilir, ancak parmağın duyarlılığına ve konumuna zarar vermekten kaçınmak için çok fazla bakım gerektirdiğinden genellikle daha karmaşıktır..

    Bazen, ekstra parmağı çocukken çıkarmayan yetişkinler, fazladan bir parmağa sahip olmak sağlık sorunlarına neden olmadığından ameliyat olmamayı tercih edebilir..