Belirsiz genital bölge olarak da bilinen psödohermafroditizm, çocuğun açıkça erkek veya kadın olmayan cinsel organlarla doğduğu interseksüel bir durumdur..Cinsel organların kız veya erkek olarak tanımlanması zor olsa da, genellikle sadece...
Genetik Hastalıklar - Sayfa 4
Mozaikizm, annenin rahmi içindeki embriyonun gelişimi sırasında bir tür genetik başarısızlığa verilen isimdir, burada kişinin yumurta, ebeveynlerin spermiyle birleşmesiyle oluşan 2 farklı genetik materyale sahip olmaya başlar, ve embriyonun gelişimi...
Mukopolisakkaridoz, işlevi, glukozaminoglikan olarak da bilinen mukopolisakkarit adı verilen bir şekeri sindirmek olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanan bir grup kalıtsal hastalık ile karakterizedir..Bu nadir bir hastalıktır ve teşhis edilmesi zordur,...
Hemokromatoz, vücutta aşırı demire neden olan, vücudun çeşitli organlarında birikebilen ve karaciğer sirozu, diyabet, cildin kararması, kalp yetmezliği, eklem ağrısı veya disfonksiyonu gibi komplikasyonların ortaya çıkmasına neden olan bir hastalıktır....
Kraniyal yüz stenozu veya bilindiği gibi kraniostenoz, başını oluşturan kemiklerin beklenen süreden önce kapanmasına neden olan ve bebeğin kafasında ve yüzünde bazı değişiklikler yaratan genetik bir değişikliktir..Bir sendromla ilişkili olabilir...
Amniyotik bant sendromu olarak da bilinen amniyotik bant sendromu, hamilelik sırasında amniyotik keseye benzer doku parçalarının hamilelik sırasında kolların, bacakların veya fetüsün vücudunun diğer bölümlerinin etrafına sarıldığı ve bir bant...
Becker kas distrofisi, birkaç gönüllü kasın, örneğin kalça, omuz, bacak veya kol gibi kontrol edebileceğimiz kasların kademeli olarak tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır..Genellikle erkeklerde daha sık görülür ve...
Dispraksi, beynin vücut hareketlerini planlamak ve koordine etmekte zorlandığı, çocuğun dengeyi, postürü koruyamadığı ve hatta bazen konuşma güçlüğü çektiği bir durumdur. Bu şekilde, bu çocuklar genellikle “sakar çocuklar” olarak kabul...
