Maroteaux-Lamy sendromu

Maroteaux-Lamy sendromu veya Mukopolisakkaridoz VI, taşıyıcıların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır:

Kısa boy,
yüz deformasyonları,
kısa boyun,
tekrarlayan otitis,
solunum hastalıkları,
iskelet malformasyonları ve
kas sertliği.

Hastalığa, işlevini yerine getirmesini engelleyen Arylsulfatase B enzimindeki değişiklikler, bu da hücrelerde biriken ve hastalığın karakteristik semptomlarını geliştiren polisakkaritleri parçalamaktır..

Sendromlu insanlar normal zekaya sahiptir, bu nedenle çocukların özel bir okula ihtiyacı yoktur, sadece öğretmenlerle ve sınıf arkadaşlarıyla etkileşimi kolaylaştıran uyarlanmış materyaller.

Tanı, klinik değerlendirme ve laboratuvar biyokimyasal analizlerine dayanan bir genetikçi tarafından konur. Yaşamın ilk yıllarındaki tanı, çocuğun gelişimine ve ebeveynleri genetik danışmanlığa yönlendirmeye yardımcı olacak erken bir müdahale planının hazırlanması için çok önemlidir, çünkü hastalığı daha sonraki çocuklarına aktarma riski altındadır..

Maroteaux-Lamy Sendromu için bir tedavi yoktur, ancak kemik iliği nakli ve enzim replasman tedavisi gibi bazı tedavilerin semptomları azaltmada etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fizyoterapi kas sertliğini azaltmak ve bireyin vücut hareketlerini arttırmak için kullanılır. Tüm taşıyıcılar hastalığın tüm semptomlarına sahip değildir, ciddiyeti kişiden kişiye değişir, bazıları nispeten normal bir hayat yaşayabilir.