Maffucci sendromu

Maffucci sendromu, cildi ve kemikleri etkileyen, kıkırdaktaki tümörlere, kemiklerdeki deformitelere ve kan damarlarının anormal büyümesinin neden olduğu ciltte koyu tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan nadir bir hastalıktır..

Maffucci sendromunun nedenleri genetiktirler ve kadınları ve erkekleri eşit olarak etkilerler. Genellikle, hastalığın belirtileri 4-5 yaş civarında çocuklukta gelişir..

Maffucci sendromunun tedavisi yoktur, Bununla birlikte, hastalar hastalığın semptomlarını azaltmak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için tedavi alabilirler..

Maffucci Sendromunun Belirtileri

Maffucci sendromunun ana belirtileri şunlardır:

• El, ayak ve kol ve bacakların uzun kemiklerindeki kıkırdaktaki iyi huylu tümörler;
• Kemikler kırılgan hale gelir ve kolayca kırılabilir;
• Kemiklerin kısalması;
• Derideki küçük koyu veya mavimsi yumuşak tümörlerden oluşan hemanjiyomlar;
• Kısa boy;
• Kas eksikliği.

Maffucci Sendromlu bireyler, özellikle kafatasında kemik kanseri, aynı zamanda yumurtalık veya karaciğer kanseri de geliştirebilir.

Maffucci sendromu tanısı fizik muayene ve hastalar tarafından sunulan semptomların analizi ile yapılır..

Maffucci Sendromunun Tedavisi

Maffucci Sendromunun tedavisi, çocuğun büyümesine yardımcı olmak için kemik deformitelerini veya takviyeleri düzeltmek için ameliyat yoluyla hastalığın semptomlarını en aza indirmekten oluşur..

Hastalıktan etkilenen bireyler, kemiklerdeki değişiklikleri, kemik kanserinin gelişimini değerlendirmek ve hastalık nedeniyle ortaya çıkan kırıkları tedavi etmek için düzenli olarak ortopedik doktora danışmalıdır. Derideki hemanjiyomların görünümünü ve gelişimini değerlendirmek için dermatoloğa danışılmalıdır..

Hastaların düzenli fizik muayeneleri, radyografileri veya BT taramaları yapmaları önemlidir.

Maffucci Sendromu Resimleri

kaynak: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri

Fotoğraf 1: Maffucci sendromunun karakteristik parmaklarının eklemlerinde küçük tümörlerin varlığı;

Fotoğraf 2: Maffucci sendromlu bir hastanın derisinde hemanjiyom.

Yararlı bağlantı:

• hemanjiyom
• Proteus Sendromu