Pendred sendromu

Pendred sendromu, sağırlık ve genişlemiş bir tiroid ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuklukta gelişir.

Pendred sendromunun tedavisi yoktur, ancak vücuttaki tiroid hormon seviyelerini düzenlemeye yardımcı olabilecek bazı ilaçlar veya işitme ve dili iyileştirmek için bazı teknikler vardır.

Sınırlılıklara rağmen, Pendred Sendromlu birey normal bir yaşam sürdürebilir.

Sarkık Sendromun Belirtileri

Pendred sendromunun belirtileri şunlar olabilir:

İşitme kaybı;
guatr;
Konuşma güçlüğü veya suskunluk;
Denge eksikliği.

Pendred Sendromunda sağırlık ilerleyicidir, doğumdan hemen sonra başlar ve yıllar içinde kötüleşir. Bu nedenle, çocukluk döneminde dil gelişimi karmaşıktır, çocuklar genellikle aptallaşır.

Guatr, tiroidin işleyişindeki problemlerden kaynaklanır ve vücutta hormon seviyelerinde değişikliklere yol açar, bu da bireylerde hipotiroidizme neden olabilir. Bununla birlikte, bu hormonlar bireylerin büyümesini etkilese de, bu hastalığı olan hastalar normal bir gelişime sahiptir..

Sarkık Sendrom Tanısı

Pendred Sendromu tanısı, bireyin işitme yeteneğini ölçmeye yardımcı olan bir sınav olan odyometri ile yapılabilir; bu sendromun ortaya çıkmasından sorumlu gendeki mutasyonları belirlemek için iç kulağın işleyişini veya genetik testleri değerlendirmek için manyetik rezonans görüntüleme. Tiroid fonksiyon testi de bu hastalığı doğrulamak için yararlı olabilir.

Sarkık Sendrom Tedavisi

Pendred Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak hastaların sunduğu semptomları kontrol etmeye yardımcı olur.

Henüz işitme duyusunu tamamen kaybetmemiş olan hastalarda, işitme parçasının iyileşmesi için işitme cihazları veya koklear implantlar yerleştirilebilir. Bu durumlarda danışmak için en iyi uzman kulak burun boğaz uzmanıdır. Konuşma terapisi ve konuşma terapisi seansları bireylerde dili ve konuşmayı geliştirmeye yardımcı olabilir.

Tiroid problemlerini, özellikle guatr ve vücuttaki tiroid hormonlarının azalmasını tedavi etmek için, tiroid fonksiyonunu kontrol etmek için tiroksin hormonu ile takviye belirtmek için bir endokrinologla görüşmeniz önerilir..

Yararlı linkler:

Hurler sendromu
Alport sendromu
guatr