Edwards Sendromu hakkında her şey

Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards sendromu, fetüsün gelişiminde gecikmelere neden olan, düzeltilemeyen mikrosefali ve kalp problemleri gibi ciddi malformasyonlara neden olan ve bu nedenle düşük bir beklentisi olan çok nadir bir genetik hastalıktır. hayat. 

Genellikle, Edwards Sendromu, hamile kadının 35 yaşın üzerindeki gebeliklerde daha sık görülür. Bu nedenle, bu sendromun başlangıcını önlemenin en iyi yolu o yaştan önce hamile kalmaktır.

Edwards Sendromunun tedavisi yoktur ve bu nedenle bu sendromla doğan bebeğin yaşam beklentisi düşüktür, çünkü normalde% 10'dan azı doğumdan 1 yıl sonrasına kadar hayatta kalmayı başarır.

Edwards Syndrome'in başlıca özellikleri

Edwards Sendromunun bazı özellikleri:

• Küçük ve dar kafa;
• Ağız ve küçük çene;
• Uzun parmaklar ve zayıf gelişmiş başparmak;
• Yuvarlak taban ayaklar;
• Yarık damak;
• Polikistik, ektopik veya hipoplastik böbrekler, böbrek agenezi, hidronefroz, hidroüretre veya üreterlerin çoğalması gibi böbrek problemleri;
• Ventriküler septum ve duktus arteriosus veya polivalvüler hastalıktaki kusurlar gibi kalp hastalığı;
• Zihinsel yetersizlik;
• Akciğerlerden birinin yapısal değişiklikleri veya yokluğu nedeniyle solunum problemleri;
• Emme zorluğu;
• Zayıf ağlama;
• Düşük doğum ağırlığı;
• Serebral kist, hidrosefali, anensefali gibi serebral değişiklikler;
• Yüz felci. 

Genel olarak, doktor nukal saydamlığın ölçülebildiği ultrason ile Edward Sendromundan şüphelenir, ancak 1. ve 2. trimesterde anne serumunda insan koryonik gonadotropin, alfa-fetoprotein ve konjuge olmayan estriolü değerlendirmek için kan testleri yapılır. Gebelik Sendromu doğrulayabilen testler koryonik villus ponksiyonu ve amniyosentezdir.. 

20. gebelik haftasında yapılan fetal ekokardiyografide, bu sendrom vakalarının% 100'ünde bulunan kardiyak bozukluklar gösterilebilir ve bu nedenle, 18 haftalık gebelikten sonra bu sendromun tanısı için birincil muayene olarak kabul edilir.. 

Edwards Sendromu nasıl tedavi edilir

Edwards Sendromu için spesifik bir tedavi yoktur, ancak doktor yaşamın ilk birkaç haftasında hayatı tehdit eden bazı sorunları tedavi etmek için ilaç veya ameliyat önerebilir. Genellikle bebek kırılgan sağlık durumundadır ve çoğu zaman özel bakıma ihtiyaç duyar, bu nedenle acı çekmeden yeterli tedavi almak için hastaneye yatırılması gerekebilir.. 

Brezilya'da, teşhisten sonra, hamile kadın mahkemeye gitme kararı verebilir ve doktor hamilelik sırasında yaşam riski veya anne için ciddi psikolojik problemler geliştirme olasılığı olduğunu tespit ederse kürtaj talep edebilir.. 

Bu sendroma neden olan şey

Bu sendrom, kromozom 18'in 3 kopyasının ortaya çıkmasından kaynaklanır ve genellikle her kromozomdan sadece 2 kopya vardır. Bu değişiklik rastgele gerçekleşir ve bu nedenle davanın aynı aile içinde tekrarlanması olağandışıdır..

Tamamen rastgele bir genetik bozukluk olduğu için Edwards Sendromu çocukların ebeveynlerinden başka bir şey değildir. 35 yaşın üzerinde hamile olan kadınların çocuklarında daha yaygın olmasına rağmen, hastalık her yaşta ortaya çıkabilir.