Alkaptonüri nedir, semptomlar ve tedavi nasıl yapılır

Ochronosis olarak da adlandırılan Alcaptonüri, DNA'daki küçük bir mutasyon nedeniyle fenilalanin ve tirosinin amino asitlerinin metabolizmasında bir hata ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalık, bu amino asitlerin metabolizmasının bir ara bileşiği olan ve normal koşullar altında kanda tespit edilemeyen homogentisik asit birikmesine yol açan bir enzim, homogentisat dioksijenaz veya homogentisat oksijenaz eksikliğinden kaynaklanır..

Hastalık, çocuklukta, örneğin cilt ve kulaklarda koyu lekelerin varlığına ek olarak, siyaha dönüşen idrar rengini değiştirerek kendini gösterir. Bununla birlikte, bazı insanlar sadece 40 yaşından sonra semptomatik hale gelir, bu da tedaviyi daha zor hale getirir ve semptomlar genellikle daha şiddetlidir.

Alcaptonuria'nın tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları azaltmaya yardımcı olur, örneğin limon gibi C vitamini yönünden zengin gıdaların tüketiminin yanı sıra fenilalanin ve tirozin içeren gıdalarda düşük bir diyetin uygulanması önerilir..

Alkaptonüri Belirtileri

Alkaptonüri'nin en karakteristik semptomları:

• Koyu, neredeyse siyah idrar - Siyah idrarın diğer nedenlerini öğrenin;
• Mavimsi kulak mumu;
• Gözün beyaz kısmında, kulak ve gırtlak çevresinde siyah lekeler;
• sağırlık;
• Eklem ağrısı ve sınırlı harekete neden olan artrit;
• Kıkırdak sertliği;
• Erkeklerde böbrek ve prostat taşları;
• Kalp problemleri.

Koyu pigment, koltuk altı ve kasık bölgelerinde cilt üzerinde birikebilir, bu da terleme yaparken kıyafetlere geçebilir. Bir kişinin sert kostal kıkırdak süreci ve hiyalin zarının sertliği nedeniyle ses kısıklığı süreci nedeniyle nefes almakta zorlanması yaygındır. Hastalığın geç aşamalarında, kalbin damarlarında ve arterlerinde asit birikebilir ve bu da ciddi kalp sorunlarına yol açabilir..

Alkaptonüri tanısı, esas olarak kandaki homogentisik asit konsantrasyonunu tespit etmeyi veya mutasyonu tespit etmeyi amaçlayan laboratuvar testlerine ek olarak, özellikle vücudun çeşitli bölgelerinde görülen hastalığın koyu renklendirme özellikleri ile semptomların analiz edilmesiyle yapılır. moleküler muayeneler yoluyla. Moleküler tanının ne olduğunu ve ne için olduğunu anlama.

Tedavi nasıl yapılır

Alfatonüri tedavisi, çekinik bir genetik hastalık olduğu için semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle, etkilenen eklemlerin hareketliliğini geliştirmek için kortikosteroid infiltrasyonu ile yapılabilecek fizyoterapi seanslarına ek olarak eklem ağrısı ve kıkırdak sertliğini hafifletmek için analjezikler veya antienflamatuar ilaçların kullanılması önerilebilir..

Buna ek olarak, homogentisik asidin öncüleri oldukları için fenilalanin ve tirozin bakımından düşük bir diyetin takip edilmesi önerilir, bu nedenle kaju fıstığı, badem, Brezilya fıstığı, avokado, mantar, yumurta akı tüketiminden kaçınılması önerilir. , muz, süt ve fasulye gibi. Kaçınılması gereken fenilalanin ve tirosin bakımından yüksek gıdalara bakın.

C vitamini veya askorbik asit alımı da bir tedavi olarak önerilmektedir, çünkü kıkırdakta kahverengi pigment birikimini azaltmada ve artrit geliştirmede etkilidir. Askorbik asit hakkında daha fazla bilgi edinin.