Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi nasıl tedavi edilir

Organlarda veya kaslarda birikmesine yol açan cildin altında yağ birikmesine izin vermeyen genetik bir hastalık olan genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tedavisi, semptomları azaltmayı amaçlamaktadır ve bu nedenle her durumda değişir. Ancak, çoğu zaman yapılır:

• Karbonhidrat diyeti, ekmek, pirinç veya patates gibi: vücutta yağ eksikliğinden dolayı azalan enerji seviyelerinin korunmasına yardımcı olur, normal büyüme ve gelişmeye izin verir;
• Az yağlı yiyecekler: karaciğer veya pankreas gibi kaslarda ve organlarda yağ birikmesini önlemeye yardımcı olur. Kaçınılması gerekenler: Yağ açısından zengin besinler.
• Leptin replasman tedavisi: Myalept gibi ilaçlar, yağ hücrelerinin ürettiği hormonu değiştirmek için kullanılır ve diyabetin başlamasını veya yüksek trigliserit seviyelerini önlemeye yardımcı olur.

Ek olarak, bu komplikasyonlar zaten geliştiyse, tedavi diyabet veya karaciğer problemleri için ilaç kullanımını da içerebilir..

Genelleşmiş konjenital lipodistrofinin karmaşık karaciğer hasarına veya yüzdeki değişikliklere neden olduğu en ciddi vakalarda, yüzün estetiğini düzeltmek, karaciğer lezyonlarını çıkarmak veya daha ileri vakalarda nakil yapmak için cerrahi kullanılabilir. karaciğer.

Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi belirtileri

Berardinelli-seip Sendromu olarak da bilinen genelleşmiş konjenital lipodistrofi belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve çıkıntılı damarlarla çok kaslı bir görünüm veren vücut yağının olmaması ile karakterizedir. Ek olarak, çocuk çok hızlı bir büyüme gösterebilir, bu da yaşları için çok büyük olan el, ayak veya çenelerin gelişmesine yol açabilir..

Yıllar içinde, konjenital lipodistrofi yeterince tedavi edilmezse, kaslarda veya organlarda yağ birikmesine neden olabilir ve aşağıdaki gibi sonuçlara yol açabilir:

• Çok büyük ve gelişmiş kaslar;
• Şiddetli karaciğer hasarı;
• Tip 2 diyabet;
• Kalp kasının kalınlaşması;
• Yüksek kan trigliserit seviyeleri;
• Dalak büyüklüğünde artış.

Bu komplikasyonlara ek olarak, genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi, ciltte, özellikle boyun, koltuk altı ve kasık bölgesinde koyu, kalın lekelerin gelişmesine yol açan bir cilt sorunu olan akantozis nigricanların gelişmesine neden olabilir. Daha fazla bilgi için: Acanthosis nigricans nasıl tedavi edilir.

Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tanısı

Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tanısı genellikle bir pratisyen veya endokrinolog tarafından, özellikle hastanın çok ince olması, ancak diyabet, yüksek trigliseritler, karaciğer hasarı veya akantozis nigrikans, örneğin.

Ek olarak, doktor, örneğin kan lipit seviyelerini veya vücuttaki yağ hücrelerinin tahribatını değerlendirmek için kan testleri veya MRI gibi bazı teşhis testleri de isteyebilir. Daha nadir durumlarda, spesifik genlerde genelleştirilmiş konjenital lipodistrofiye neden olan bir mutasyon olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yapılabilir..

Genelleştirilmiş konjenital lipodistrofi tanısı doğrulanırsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık verilmelidir, örneğin, hastalığı çocuklara geçirme riski vardır..