Fabry hastalığı
Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikmesine neden olan, ellerde ve ayaklarda ağrı, gözlerde değişiklikler veya cilt lekeleri gibi semptomların gelişmesine neden olan nadir bir konjenital sendromdur..
Genellikle, Fabry hastalığının semptomları çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak bazı durumlarda hastalık sadece yetişkinlik döneminde, böbreklerin veya kalbin işleyişinde değişikliklere neden olmaya başladığında teşhis edilebilir..
Fabry hastalığının tedavisi yok, ancak semptomların gelişmesini ve böbrek problemleri veya inme gibi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için bazı ilaçların kullanımı ile kontrol edilebilir..
Fabry hastalığının belirtileri
Fabry hastalığının belirtileri çocuklukta erken ortaya çıkabilir ve şunları içerir:
- Ellerde ve ayaklarda ağrı veya yanma hissi;
- Deride koyu kırmızı lekeler;
- Gözde görmeyi etkilemeyen değişiklikler;
- Karın ağrısı;
- Özellikle yedikten sonra bağırsak geçişinin değiştirilmesi;
- Sırt ağrısı, özellikle böbrek bölgesinde.
Bu semptomlara ek olarak, Fabry hastalığı yıllar boyunca gözler, kalp veya böbrekler gibi bazı organlarda ilerleyici hasar ile ilgili diğer belirtilere neden olabilir..
Fabry hastalığının teşhisi
Fabry hastalığının teşhisi, damarlarda biriken fazla yağın giderilmesinden sorumlu enzim miktarını değerlendirmek için kan testleri ile yapılabilir. Bu nedenle, bu değer düşük olduğunda doktor Fabry hastalığından şüphelenebilir ve hastalığı doğru bir şekilde tanımlamak için bir DNA testi isteyebilir.
Fabry hastalığı tedavisi
Fabry hastalığı tedavisi, semptomların başlangıcını kontrol etmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olur ve aşağıdakilerle yapılabilir:
- karbamazepin: ağrı veya yanma hissini azaltmaya yardımcı olur;
- metoklopramid: bağırsak geçişinde değişiklikleri önleyerek bağırsak fonksiyonunu azaltır;
- Antikoagülan ilaçlar, Aspirin veya Warfarin gibi: kanı inceltin ve inmeye neden olabilecek pıhtıların ortaya çıkmasını önleyin.
Bu ilaçlara ek olarak, doktor, böbrek hasarının gelişmesini önlediğinden ve bu organlarda komplikasyonların ortaya çıkmasını engellediğinden, Captopril veya Atenolol gibi yüksek tansiyon için ilaçlar da reçete edebilir..
