Gangliosidoz ve ana semptomlar nedir

Gangliosidoz, karmaşık moleküllerin bozulmasından sorumlu olan beta-galaktosidaz enziminin aktivitesinin azalması veya yokluğu ile karakterize, beyin ve diğer organlarda birikmelerine neden olan nadir bir genetik hastalıktır..

Bu hastalık özellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıktığında ve tanı, kişinin sunduğu semptomlara ve özelliklere ve ayrıca beta-galaktosidaz enziminin aktivitesini ve mutasyonun GBL1 geninde varlığını gösteren testlerin sonucuna göre yapıldığında özellikle ciddidir, Bu enzimin aktivitesini düzenlemekten sorumlu olan.

Ana belirtiler

Gangliosidoz belirtileri, göründükleri yaşa göre değişir ve belirtiler 20 ila 30 yaş arasında ortaya çıktığında hastalık daha hafif kabul edilir:

Tip I veya infantil gangliosidoz: Semptomlar 6 aylıktan önce ortaya çıkar ve ilerleyici sinir sistemi disfonksiyonu, ilerleyici sağırlık ve körlük, kasların zayıflaması, gürültüye duyarlılık, karaciğer ve dalağın genişlemesi, zihinsel sakatlık, brüt yüz ve kalp değişiklikleri ile karakterizedir. . Geliştirilebilecek çok sayıda semptom nedeniyle, bu tip gangliosidoz en ciddi olarak kabul edilir ve yaşam beklentisi 2 ila 3 yıldır;
Gangliosidoz tip II: Bu tip gangliosidoz, semptomlar 1 ila 3 yıl arasında ortaya çıktığında infantil-geç veya 3 ila 10 yıl arasında ortaya çıktığında çocuk olarak sınıflandırılabilir. Bu tip gangliosidozun ana semptomları gecikmiş veya gerilemiş motor ve bilişsel gelişim, beynin atrofisi ve görme değişiklikleri. Gangliosidoz tip II orta şiddette kabul edilir ve yaşam beklentisi 5 ila 10 yıl arasında değişir;
Gangliosidoz tip II veya yetişkin: Semptomlar 10 yaşından itibaren ortaya çıkabilir, ancak 20 ila 30 yıl arasında ortaya çıkması daha yaygındır ve kasların istemsiz olarak sertleşmesi ve omurganın kemiklerindeki değişiklikler, örneğin kifoz veya skolyoz ile sonuçlanabilir. Bu tip gangliosidoz hafif kabul edilir, ancak semptomların şiddeti beta-galaktosidaz enziminin aktivite düzeyine göre değişebilir.

Gangliosidoz, otozomal resesif bir genetik hastalıktır, yani kişinin hastalığı göstermesi için ebeveynlerinin en azından mutasyona uğramış genin taşıyıcıları olması gerekir. Bu nedenle, kişinin GBL1 gen mutasyonu ile doğma şansı% 25 ve kişinin geni taşıyacağı% 50'dir..

Teşhis nasıl yapılır

Gangliosidoz tanısı, kişinin brüt yüz, genişlemiş karaciğer ve dalak, psikomotor gecikme ve görme değişiklikleri gibi klinik özellikleri değerlendirerek, örneğin erken evrelerinde ortaya çıkmada daha sık görülür. hastalık.

Ek olarak, nörolojik görüntüler, kan sayımı, vakuollü lenfositlerin varlığının gözlendiği, idrardaki yüksek oligosakkarit konsantrasyonunun tespit edildiği idrar testi ve genetik test gibi tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için testler yapılır. hastalıktan sorumlu mutasyonu tanımlamayı amaçlayan.

Tanı, hamilelik sırasında koryonik villus örneği veya amniyotik sıvı hücreleri kullanılarak yapılan genetik testlerle de konabilir. Bu test pozitifse, ailenin çocuğun yaşamı boyunca geliştirebileceği belirtiler konusunda yönlendirilmesi önemlidir. Genetik testin nasıl yapıldığını anlayın.

Gangliosidoz tedavisi

Bu hastalığın düşük sıklığı nedeniyle, şimdiye kadar hareketleri ve konuşmayı uyarmak için yeterli beslenme, büyüme izleme, konuşma terapisi ve fizyoterapi gibi semptomların kontrol edildiği iyi kurulmuş bir tedavi yoktur..

Ayrıca periyodik göz muayeneleri, enfeksiyon ve kalp hastalığı riskinin izlenmesi de yapılmaktadır..