Prune Belly Sendromu olarak da bilinen Prune Belly Sendromu, bebeğin karın duvarındaki kasların sakatlığı veya hatta yokluğu ile doğduğu, bağırsakları ve mesaneyi sadece ciltle kapladığı nadir ve ciddi bir hastalıktır....
Nadir Hastalıklar - Sayfa 15
Incarceration Sendromu veya Locked-In Sendromu, gözlerin veya göz kapaklarının hareketini kontrol eden kaslar hariç, vücudun tüm kaslarında felç meydana gelen nadir bir nörolojik hastalıktır..Bu hastalıkta, hasta kendi vücudunda 'sıkışıp kalır',...
Savant Sendromu veya Adaçayı Sendromu Çünkü Fransızca'da Savant adaçayı anlamına gelir, kişinin ciddi entelektüel eksikliklere sahip olduğu nadir bir psişik bozukluktur. Bu sendromda, kişi iletişim kurmak, ona neyin bulaştığını anlamak...
Hipofosfataz, özellikle çocukları etkileyen, vücudun bazı bölgelerinde deformasyonlara ve kırıklara ve bebek dişlerinin erken kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.. Bu hastalık, genetik kalıtım şeklinde çocuklara bulaşır ve tedavisi yoktur,...
Son derece üstün otobiyografik hafıza sendromu olarak da bilinen hipermnezi, zaten doğmuş insanlarla nadir görülen bir sendromdur ve adlar, tarihler, manzaralar gibi ayrıntılar dahil olmak üzere yaşamları boyunca neredeyse hiçbir...
CRION, göz sinirinin iltihaplanmasına neden olan, şiddetli göz ağrısına ve ilerleyici görme kaybına neden olan nadir bir hastalıktır. Tanısı, bu semptomlara, örneğin sarkoidoz gibi optik sinirdeki dejenerasyonu ve görme kaybını...
Mitokondriyal hastalıklar, hücrede yetersiz enerji üretimi ile hücre ölümüne ve uzun vadede organ yetmezliğine neden olabilen mitokondrinin eksikliği veya azalmış aktivitesi ile karakterize genetik ve kalıtsal hastalıklardır..Mitokondri, hücreler içinde bulunan...
Wilson hastalığı, vücudun bakırı metabolize edememesinin, bakırın beyin, böbrekler, karaciğer ve gözlerde birikmesine ve insanlarda zehirlenmeye neden olmasından kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır..Bu hastalık kalıtsaldır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak...
