Hiçbir şeyden korkmamak, Urbach-Wiethe hastalığı adı verilen nadir bir hastalığın ana semptomudur. Bu hastalığa sahip bireyler garip bir şekilde hiçbir şeyden korkmazlar çünkü beyinlerinin korku ve tehlike hissini kontrol eden...
Çocuk osteokondrozu olarak da bilinen Scheuermann hastalığı, omurganın eğriliğinin deformitesine neden olan ve bir arka kemer oluşturan nadir bir hastalıktır..Genel olarak, etkilenen omurlar torasik bölgeninkilerdir ve bu nedenle, etkilenen kişinin...
Pompe hastalığı, ilerleyen kas güçsüzlüğü ve solunum değişiklikleri ile karakterize edilen, yaşamın ilk 12 ayında veya daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde kendini gösterebilen nadir bir nöromüsküler genetik bozukluktur..Pompe hastalığı,...
Machado-Joseph hastalığı, sinir sisteminin sürekli dejenerasyonuna neden olan, özellikle kollarda ve bacaklarda kas kontrolü ve koordinasyon kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır..Genellikle, bu hastalık 30 yaşından sonra ortaya çıkar,...
Hartnup hastalığı, deri döküntüleri ve beyin değişiklikleri ile karakterize nadir ve kalıtsal bir hastalıktır.Bu bozukluk, vücudun amino asitleri işleme şeklini etkiler ve bu hastalığı olan kişiler bağırsak seviyesinde bazı amino...
Fox-Fordyce hastalığı, ter bezlerinin tıkanmasından kaynaklanan ve koltuk altı veya kasık bölgesinde küçük sarımsı topların ortaya çıkmasına neden olan inflamatuar bir hastalıktır.. Fox-Fordyce hastalığının nedenleri duygusal bezler, hormonal değişiklikler, artan...
Fabry hastalığı, kan damarlarında anormal yağ birikmesine neden olan, ellerde ve ayaklarda ağrı, gözlerde değişiklikler veya cilt lekeleri gibi semptomların gelişmesine neden olan nadir bir konjenital sendromdur..Genellikle, Fabry hastalığının semptomları...
Dent hastalığı, böbrekleri etkileyen nadir bir genetik problemdir ve idrarda böbrek taşlarının sık görülmesine veya böbrek yetmezliği gibi diğer daha ciddi sorunlara yol açabilecek daha fazla sayıda protein ve mineralin...