Porfiri nedir, belirtileri ve tedavisi nasıl yapılır

Porfiri, kan dolaşımında oksijenin taşınmasından sorumlu bir protein olan, hem ve dolayısıyla hemoglobin için gerekli olan porfirin üreten maddelerin birikimi ile karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalığa karşılık gelir. Bu hastalık esas olarak sinir sistemini, cildi ve diğer organları etkiler.

Porfiri genellikle kalıtsaldır, yani ebeveynlerden miras alınır, ancak bazı durumlarda kişi mutasyona sahip olabilir, ancak hastalığı geliştiremez, buna gizli porfiri denir. Bu nedenle, bazı çevresel faktörler güneşe maruz kalma, karaciğer problemleri, alkol kullanımı, sigara içme, duygusal stres ve vücutta aşırı demir gibi semptomların görünümünü uyarabilir..

Porfiri için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi semptomları hafifletmeye ve alevlenmeleri önlemeye yardımcı olur ve doktorun tavsiyesi önemlidir.

Porfiri semptomları

Porfiri klinik bulgulara göre akut ve kronik olarak sınıflandırılabilir. Akut porfiri, sinir sisteminde semptomlara neden olan ve hızlı bir şekilde ortaya çıkan, 1 ila 2 hafta arasında sürebilen ve giderek iyileşen hastalık formlarını içerir. Kronik porfiri durumunda, semptomlar artık ciltle ilgili değildir ve çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir ve birkaç yıl sürebilir..

Ana belirtiler:

• Akut porfiri

  • Karında şiddetli ağrı ve şişlik;
  • Göğüste, bacaklarda veya sırtta ağrı;
  • Kabızlık veya ishal;
  • kusma;
  • Uykusuzluk, kaygı ve ajitasyon;
  • Çarpıntı ve yüksek tansiyon;
  • Karışıklık, halüsinasyonlar, yönelim bozukluğu veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler;
  • Solunum problemleri;
  • Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç;
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.

• Kronik veya kutanöz porfiri:

  • Güneşe ve yapay ışığa duyarlılık, bazen ciltte ağrı ve yanmaya neden olur;
  • Ciltte kızarıklık, şişme, ağrı ve kaşıntı;
  • Cildin iyileşmesi haftalar süren kabarcıklar;
  • Kırılgan cilt;
  • Kırmızı veya kahverengi idrar.

Porfiri tanısı, doktorun kişi tarafından sunulan ve tarif edilen semptomları gözlemlediği klinik muayeneler ve kan, dışkı ve idrar testleri gibi laboratuvar testleri ile yapılır. Ek olarak, genetik bir hastalık olduğundan, porfiri sorumlu mutasyonu tanımlamak için genetik test önerilebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Tedavi kişinin porfiri tipine göre değişir. Akut porfiri durumunda, örneğin, semptomları hafifletmek için ilaç kullanımı ile hastanede tedavi yapılmasının yanı sıra, üretimi sınırlamak için dehidrasyonu ve hemin enjeksiyonlarını önlemek için doğrudan hastanın damarına serum uygulanması ile tedavi yapılır. porfirin.

Kutanöz porfiri durumunda, güneşe maruz kalmaktan kaçınmak ve beta-karoten, D vitamini takviyeleri ve aşırı porfirini emmeye yardımcı olan Hidroksiklorokin gibi sıtmayı tedavi etmek için ilaçlar kullanmak önerilir. Ek olarak, bu durumda, dolaşımdaki demir miktarını ve sonuç olarak porfirin miktarını azaltmak için kan ekstraksiyonu yapılabilir..