Swyer sendromu

Swyer sendromu veya saf XY gonadal disgenezi, kadınların erkek kromozomlarına sahip olduğu ve bu nedenle seks bezlerinin gelişmediği ve çok kadınsı bir imajının olmadığı nadir bir hastalıktır. Tedavisi yaşam için kadın sentetik hormonlarının kullanılmasıyla yapılır, ancak hamile kalmak mümkün değildir.

Swyer sendromunun belirtileri

Swyer sendromunun belirtileri:

Ergenlik döneminde menstrüasyonun olmaması;
Göğüs gelişimi az veya hiç yok;
Küçük kadınsı görünüm;
Normal aksiller ve kasık kılı;
Uzun boylu olabilir;
Normal veya bebek rahim, tüpler ve üst vajina var.

Swyer sendromu tanısı

Swyer sendromunun tanısı için, yüksek gonadotropinler ve düşük östrojen ve testosteron seviyeleri gösteren kan testleri yapılması tavsiye edilir. Ayrıca tavsiye edilir:

bulaşıcı veya otoimmün hastalıkları taramak için laboratuvar testleri,
karyotip analizi,
moleküler çalışmalar ve
yumurtalık dokusu biyopsisi gerekebilir.

Bu sendrom genellikle ergenlik döneminde teşhis edilir.

Swyer Sendromunun Nedenleri

Swyer sendromunun nedenleri genetiktir.

Swyer sendromu tedavisi

Swyer sendromunun tedavisi ömür boyu sentetik hormonların kullanılmasıyla yapılır. Bu ilaç bir kadının görünümünü daha kadınsı yapacak, ancak hamileliğe izin vermiyor.

Swyer sendromunun yaygın bir komplikasyonu gonadlarda bir tümörün gelişmesidir ve çıkarılması için ameliyat, bu tür kanseri önlemenin bir yolu olarak belirtilir.