Turner sendromunun özellikleri ve tedavisi nasıl

X monozomisi veya gonadal disgenez olarak da adlandırılan Turner sendromu, sadece kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmi yokluğu ile karakterizedir.

Kromozomlardan birinin eksikliği, kısa boy, boyunda fazla cilt ve genişlemiş göğüs gibi Turner sendromunun tipik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur..

Tanı, kişinin sunduğu özellikleri gözlemleyerek ve kromozomları tanımlamak için moleküler testler yaparak yapılır..

Turner Sendromunun Özellikleri

Turner sendromu nadirdir, her 2000 canlı doğumda yaklaşık 1 hastada görülür. Bu sendromun ana özellikleri şunlardır:

• Kısa boy, yetişkinlikte 1,47 m'ye kadar ulaşabilme;
• Boyunda aşırı cilt;
• Omuzlara bağlı kanatlı boyun;
• Düşük ense saç ekimi hattı;
• Sarkık göz kapakları;
• İyi ayrılmış meme uçlarına sahip geniş göğüs;
• Deride koyu saçlarla kaplı birçok yumru;
• Gecikme ergenlik, menstruasyon olmadan;
• Göğüsler, vajina ve vajinal dudaklar her zaman olgunlaşmaz;
• Yumurta geliştirmeden yumurtalıklar;
• Kardiyovasküler değişiklikler;
• Böbrek kusurları;
• Kan damarlarının büyümesine karşılık gelen küçük hemanjiyomlar.

Zihinsel gerilik nadir durumlarda görülür, ancak Turner sendromlu birçok kız kendilerini mekansal olarak yönlendirmekte zorlanır ve sözel zeka testlerinde normal veya normalden daha yüksek olmasına rağmen, el becerisi ve hesaplama gerektiren testlerde düşük puan alma eğilimindedir..

Tedavi nasıl

Turner sendromunun tedavisi, kişinin sunduğu özelliklere göre yapılır ve hormon büyümesi, özellikle büyüme hormonu ve seks hormonları normalde doktor tarafından önerilir, böylece büyüme uyarılır ve cinsel organlar doğru şekilde gelişebilir. . Ek olarak, boyunda fazla cildi çıkarmak için plastik cerrahi kullanılabilir.

Kişide ayrıca kardiyovasküler veya böbrek problemleri varsa, bu değişiklikleri tedavi etmek için ilaç kullanmak ve böylece kızın sağlıklı gelişimine izin vermek de gerekebilir..