Yenidoğan Boyutunda Tespit Edilen Hastalıklar

Yenidoğan büyüklüğü de talonu gerektirir, Fenilketonüri gibi bazı metabolik ve konjenital hastalıkları teşhis etmeye yardımcı olduğu için doğumdan sonraki 2. ve 5. günler arasında tüm yenidoğanlarda yapılan ücretsiz ve zorunlu bir laboratuvar testidir. Konjenital hipotiroidizm. 

Genel olarak, yenidoğan büyüklüğü, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeme izin vermek için doğumdan sonraki ilk günlerden itibaren tedavi edilebilen doğumsal hastalıkları erken teşhis ile teşhis etmeye yardımcı olur.. 

Talon probu tarafından tespit edilen hastalıklar ülkeden ülkeye değişir, ancak her zaman fenilketonüri ve konjenital hipotiroidizmi saptamak istenir. Biri temel diğeri genişletilmiş farklı laboratuvar profilleri vardır. 

Yenidoğan büyüklüğü hakkında daha fazla bilgi burada.

Temel yenidoğan büyüklüğü ile tespit edilen hastalıklar

Temel kontrol postası tarafından tespit edilen hastalıklar şunlardır: 

1. Fenilketonüri

Fenilketonüri, bebeğin sindirim sisteminin, insanlar ve et gibi gıdalarda bulunan bir protein olan fenilalanini sindiremediği ve sindirilmediğinde organizmaya zehirli olabileceği konjenital bir hastalıktır. çocuğun gelişiminde nörolojik sistem. 

Tedavi nasıl gerçekleşir: Fenilalaninli yiyecekler çocuğun diyetinden çıkarılmalıdır..

2. Konjenital hipotiroidizm

Konjenital hipotiroidizm, bebeğin tiroidinin bebeğin büyümesine zarar verebilecek ve ayrıca zihinsel geriliğe neden olabilecek normal hormonlar üretemediği bir hastalıktır..

Tedavi nasıl gerçekleşir: Bebek, tiroid hormon seviyelerini düzenlemeye yardımcı olmak için hormonal ilaçlar almalı ve sağlıklı bir şekilde kremasını ve gelişmesini sağlar.. 

3. Orak hücre anemisi

Orak hücre anemisi, kan hücrelerinin formundaki değişikliklere neden olan ve vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşıma yeteneğini azaltan ve bazı organizmaların gelişmesinde gecikmelere neden olabilecek genetik bir sorundur.. 

Tedavi nasıl gerçekleşir: hastalığın şiddetine bağlı olarak, bebeğin kan nakline ihtiyacı olabilir. Bununla birlikte, tedavi sadece pnömoni veya bademcik iltihabı gibi enfeksiyonlar ortaya çıktığında gereklidir..  

4. Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, bazı hormonların üretiminde bir eksikliği olan ve başkalarının üretiminde abartılı bir artışa sahip, aşırı büyüme, erken ergenlik ve diğer fiziksel sorunlara neden olabilecek bir hastalıktır.. 

Tedavi nasıl gerçekleşir: Bebek, hormon eksikliğini telafi etmek ve / veya aşırı hormonal stresi stabilize etmek için hayatı boyunca hormonal replasman tıbbi tedavisine tabi tutulmalıdır.. 

5. Kistik fibroz

Kistik fibroz, büyük miktarda cildin üretimine yol açan, solunum sistemini tehlikeye atan ve aynı zamanda pankreası etkileyen bir sorundur.. 

Tedavi nasıl gerçekleşir: hastalığın semptomlarını, özellikle solunum güçlüğünü hafifletmek için anti-enflamatuar ilaçlar, diyet bakımı ve solunum fizyoterapisi ile tedavi edilmelidir..

6. Biyotinidaz eksikliği

Biyotinidaz eksikliği, vücudun sinir sisteminin sağlığını garanti etmek için çok önemli bir vitamin olan biyotini geri dönüştürememesine neden olan konjenital bir problemden oluşur. Bu şekilde, bu sorunu olan bebekler nöbetler, motor koordinasyon eksikliği, gelişme gecikmesi ve saç dökülmesi gösterebilir.

Tedavi nasıl gerçekleşir: Vücudun bu vitamini kullanamamasını telafi etmek için yaşam için Biotin vitamini alımı.

Tespit edilen hastalıklar yenidoğan boyutunu büyüttü

Yukarıda bahsedilen hastalıklara ek olarak, genişlemiş talon problemi, örneğin diğer hastalıkları da tespit edebilir:

• galaktozemi: çocuğun yatakta bulunan ve merkezi sinir sistemini tehlikeye atabilecek şekeri sindiremediği hasta;
• Konjenital Toksoplazmoz: ölümcül olabilecek, körlüğe neden olan hastalık, sarılık denilen sarımsı renklenme, konvülsiyonlar, zihinsel gerilik;
• Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği: yoğunluğu değişebilen anemilerin ortaya çıkmasını kolaylaştırır;
• Konjenital sifiliz: merkezi sinir sisteminde bozulmaya yol açabilecek ciddi bir hastalık;
• AİDS: bağışıklık sistemini tehlikeye atan ve hala tedavisi olmayan hastalık;
• Konjenital kızamıkçık: katarakt, sordera, mental retardasyon ve hatta kardiyak malformasyonlar gibi konjenital deformasyonlara neden olur;
• Konjenital uçuk: cilt, mukoza ve gözlerde lokal lezyonlara neden olabilen nadir hastalık, merkezi sinir sistemini yayabilir ve ciddi şekilde etkileyebilir; 
• Konjenital sitomegalovirüs hastalığı: serebral kalsifikasyonlar, zihinsel ve motor geriliği oluşturabilir; 
• Konjenital Chagas Hastalığı: zihinsel geriliğe, psikomotor ve oküler değişikliklere neden olabilecek bulaşıcı bir hastalık.

Talonun üstü artı usta önceden adlandırılmış listedeki hastalıkların bir kısmını tespit eder, ancak laboratuara ve tespit edilebilecek hastalık sayısına göre bu adlardan herhangi birine sahip olabilirler.

Genellikle genişlemiş talonun sivri ucu, yalnızca bebeğin kontamine olması durumunda, bebeğin bu hastalıkların bazılarıyla doğması durumunda gerçekleşir.. 

Kontrol noktası bu hastalıklardan herhangi birini tespit ederse, laboratuvar bebeğin ailesiyle telefonla iletişim kurar ve bebek hastalığın özel bir tıbbi konsültasyona yönlendirildiğini doğrulamak için yeni testler yapmalıdır..