Genetik Danışmanlığın Aşamaları

Genetik danışma veya genetik haritalama, gelecek nesillere aktarılabilecek genetik değişikliklerin ve bu değişikliklerin kişiye karşı riskinin belirlenmesi amacıyla yapılan bir süreçtir. Genetik danışmanlığın nelerden oluştuğunu öğrenin.

Bu sürecin, kanser oluşumunu değerlendirmek ve olası şiddeti belirlemek için fetüste ve kanserde değişiklik olasılığı olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik planlamasında veya doğum öncesi bakımda kullanılabilecek çeşitli uygulamalar vardır. ve tedavi.

Genetik danışma aşamaları

Genetik danışmanlık üç ana aşamada gerçekleşir:

1. anamnez: Bu aşamada kişi, kalıtsal hastalıkların varlığı, doğum öncesi veya sonrası dönemle ilgili sorunlar, zihinsel gerilik tarihi, kürtaj tarihi ve ailede akraba ilişkilerinin varlığı ile ilgili sorular içeren bir anket doldurur. Bu anket klinik genetik uzmanı tarafından uygulanır ve gizlidir ve bilgi yalnızca profesyonel kullanım ve ilgili kişi içindir;
2. Fiziksel, psikolojik ve laboratuvar testleri: doktor genetikle ilgili herhangi bir fiziksel değişiklik olup olmadığını görmek için bir dizi test yapar. Buna ek olarak, kişinin ve ailesinin çocukluk fotoğrafları, genetikle ilgili özellikleri gözlemlemek için analiz edilebilir. İstihbarat testleri de yapılır ve genellikle insan sitogenetiklerinin incelenmesi ile yapılan kişinin ve genetik materyalinin sağlık durumunu değerlendirmek için laboratuvar testleri istenir. Sekanslama gibi moleküler testler de kişinin genetik materyalindeki değişiklikleri belirlemek için yapılır;
3. Teşhis hipotezlerinin hazırlanması: son aşama fizik ve laboratuvar sınavlarının sonuçlarına ve anket ve sıralama analizlerine dayanarak gerçekleştirilir. Bununla doktor, gelecek nesillere geçebilecek herhangi bir genetik değişikliğe sahip olup olmadığını ve geçilirse, bu değişikliğin hastalığın özelliklerini ve şiddetini gösterme ve üretme şansını bildirir.. 

Bu süreç, insanları kalıtsal hastalıklar, bulaşma olasılığı ve hastalıkların tezahürü ile ilgili olarak yönlendirmekle sorumlu olan bir Klinik Genetikçi tarafından koordine edilen bir profesyonel ekip tarafından yapılır..

Genetik Haritalama ne içindir?

Genetik haritalama, bazı hastalıkların gelişme riskini doğrulamak amacıyla yapılır. Bu, örneğin göğüs, yumurtalık, tiroid ve prostat gibi kalıtsal özelliklere sahip kanser gibi hastalıkların ortaya çıkmasını destekleyebilecek her türlü değişikliği gözlemlemek mümkün olan kişinin tüm genomunun analizinden mümkün olabilir..

Genetik haritalamayı yapmak için doktor tarafından önerilmesi gerekir, ayrıca bu tür bir sınav tüm insanlar için değil, sadece kalıtsal hastalıklar geliştirme riski olan kişiler için veya örneğin akrabalar arasında evlilik durumunda, akraba evliliği denir. Akrabalı yetiştirmenin risklerini bilir.