Mallory-Weiss sendromu, yemek borusunda ani bir basınç artışı ile karakterize edilen, sık kusma, şiddetli öksürük, kusma anksiyeteleri veya sürekli hıçkırıklara bağlı olarak ortaya çıkabilir, bu da karın veya göğüs ağrısı...
Lynch sendromu, kolon veya bağırsak kanseri riskini artıran ve hatta bu kanserin gençlerde ortaya çıkmasına neden olabilecek nadir bir genetik hastalıktır..Genellikle Lynch sendromu olan aileler, doktorun teşhis koymasına yardımcı olabilecek...
Kallman sendromu, gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte bir gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının uygulanmasından oluşur...
Highlander sendromu, bir kişinin aslında bir yetişkinken çocuk gibi görünmesini sağlayan gecikmiş fiziksel gelişim ile karakterize nadir bir hastalıktır..Tanı temel olarak fizik muayeneden yapılır, çünkü özellikler oldukça belirgindir. Bununla birlikte,...
Guillain-Barré Sendromu, bağışıklık sisteminin kendisinin sinir hücrelerine saldırdığı, sinirlerde iltihaplanmaya ve sonuç olarak ölümcül olabilen kas zayıflığına ve felce neden olduğu ciddi bir otoimmün hastalıktır. Semptomlar diğer nörolojik hastalıklara benzer...
Anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu olarak da bilinen Gilbert sendromu, sarılık ve gözlerin sarı olmasına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak kabul edilmez veya önemli...
Fournier sendromu, genital bölgeyi etkileyen ve hücrelerin ölümüne neden olan ve şiddetli ağrı, fetid kokusu ve bölgenin şişmesi gibi kangreninkine benzer semptomların ortaya çıkmasına neden olan bakteriyel bir enfeksiyonun neden...
Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun, taşıyıcının bir çiftine değil, bir üçlü kromozoma sahip olmasına ve dolayısıyla toplamda 46 kromozoma sahip olmamasına neden olan genetik bir hastalıktır..Kromozom...