Nörofibromatoz ve ana tipleri nedir

Von Recklinghausen Hastalığı olarak da bilinen nörofibromatozis, yaklaşık 15 yıl içinde kendini gösteren ve sinir dokusunun anormal büyümesini üreten, nörofibrom adı verilen küçük dış tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır..

Genel olarak, nörofibromatoz iyi huyludur ve sağlık için herhangi bir risk oluşturmaz, ancak dış tümörlerin ortaya çıkmasının nedeni vücut değişikliklerine neden olabilir, bu da etkilenen kişilerin bunları çıkarmak için ameliyat yapmasıyla sonuçlanır..

Tedavideki nörofibromatoz bile tümörlerin büyümesine neden olmaz, cerrahi ve radyoterapi ile tedavi tümörlerin boyutunu azaltmaya çalışılabilir..

Nörofibromatoz türleri

Nörofibromatoz üç tipe ayrılabilir:

• Nörofibromatoz tip 1: tümörlerin ortaya çıkmasını önlemek için vücut tarafından kullanılan bir protein olan nörofibromin üretimini azaltan kromozom 17'deki mutasyonların neden olduğu. Bu tip nörofibromatozis ayrıca görme ve iktidarsızlık kaybına neden olabilir;
• Nörofibromatoz tip 2: Kromozom 22'deki mutasyonların neden olduğu, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein olan merlina üretimini azalttı. Bu tip nörofibromatoz işitme kaybına neden olabilir;
• Schwannomatosis: tümörlerin kafatası, omurilik veya periferik sinirlerde geliştiği en nadir hastalık türü. Genellikle, bu tip semptomlar 20 ila 25 yıl arasında ortaya çıkar. 

Nörofibromatozise ne sebep olur?

Nörofibromatoz, belirli genlerde, özellikle kromozom 17 ve kromozom 22'de meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. nadir Schwannomatoz vakaları SMARCB1 ve LZTR gibi daha spesifik genlerdeki değişikliklerden kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Tüm değiştirilmiş genler, tümörlerin üretimini inhibe etmede ve bu nedenle etkilendiklerinde nörofibromatozun karakteristik tümörlerinin görünümünde önemlidir..

Teşhis edilen vakaların çoğunda rahiplerden çocuklara miras kalsa bile, ailede hiç nörofibromatoz vakası geçirmemiş insanlar da vardır.. 

Tedavi nasıl

Nörofibromatozis tedavisi, organlar üzerinde baskıya neden olan tümörleri çıkarmak için ameliyatla veya boyutlarını azaltmak için radyoterapi ile kesilebilir. Bununla birlikte, yeni tümörlerin ortaya çıkmasını önleyen tedaviyi garanti eden bir tedavi yoktur..

Hastanın kanser geliştirdiği en ciddi vakalarda, malign tümörlere yönelik kemoterapi veya radyoterapi ile tedavi gerekebilir..