Klinefelter sendromu - tedavi nedir
Klinefelter sendromu, sadece erkekleri etkileyen ve cinsel çiftte ekstra bir X kromozomunun varlığı nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik değişikliktir. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anomali, hem fiziksel hem de bilişsel gelişimde değişikliklere neden olur, meme büyümesi, vücuttaki hücrelerin eksikliği, penis gelişiminde gecikme gibi önemli özellikler üretir..
Bu sendrom için henüz bir tedavi yoktur, ergenlik döneminde hormonal testosteron replasmanı ile tedaviye başlamak mümkündür, bu birçok çocuğun yoldaşları gibi daha fazla gelişmesine izin verir..
Ana özellikleri
Klinefelter sendromu olan bazı çocuklar herhangi bir değişiklik göstermeyebilir, ancak diğerleri aşağıdaki gibi bazı fiziksel özellikler gösterebilir:
- Çok küçük testisler;
- Hafif hacimli göğüsler;
- Çapa halatları;
- Poco vello yüz bakımı;
- Azalan boyutta penis;
- Normal yüksek perdeli ses;
- kısırlık.
Bu özelliklerin ergenlik döneminde tanımlanması daha kolaydır, çünkü çocukların cinsel gelişiminin gerçekleşmesi beklenmektedir. Bununla birlikte, çocukluktan beri tanımlanabilecek, özellikle konuşma güçlüğü, tetikleme gecikmesi, duygularınızı ifade etme güçlüğünü yoğunlaştırma problemleri gibi bilişsel gelişim ile ilgili başka özellikler de vardır..
Klinefelter sendromu neden oluşur?
Klinefelter sendromu, böbrekte ekstra bir X kromozomu olan ve XY yerine XXY olan genetik bir değişikliğe bağlıdır..
Genetik bir değişiklikse, çocuklara rahiplerin geçmişindeki bu sendrom ve bu nedenle, bu değişikliğe sahip olma olasılığı daha yüksekse, ailede hala başka vakalar vardır..
Teşhis nasıl onaylanır?
Genellikle bir çocuğun Klinefelter sendromuna sahip olabileceği şüpheleri, cinsel organlar düzgün gelişmediğinde ergenlik döneminde ortaya çıktı. Bu nedenle, teşhisi doğrulamak için cinsel kromozom çifti üzerinde değerlendirildikleri için bir çift XXY olup olmadığını doğrulamak için çocuk doktoruna karyotip muayenesi yapması tavsiye edilir..
Bu muayeneye ek olarak, yetişkin erkekler arasında doktor, teşhisi doğrulamak için hormonal problemler veya sperm kalitesi gibi başka testler isteyebilir..
Tedavi nasıl gerçekleşir
Klinefelter sendromu için bir tedavi yoktur, ancak doktor, zaman içinde hormonu yavaş yavaş salgıladıkları için, yapıştırıcıların uygulanmasına enjeksiyonlar yoluyla testosteronun hormonal olarak değiştirilmesini önerebilir..
Çoğu durumda, bu tedavi ergenlik döneminde başladığında daha iyi sonuçlar verir, çünkü erkeklerin cinsel özelliklerini geliştirdikleri dönem, ancak yetişkinlerde de, özellikle bazı özellikleri azaltmak için başarılı olabilir. memenin büyüklüğü yüksek ses perdesi.
Bilişsel gecikmenin olduğu durumlarda, en yetersiz profesyoneller ile tedavi yapılması tavsiye edilir. Örneğin, konuşmanın zor olması durumunda, bir dil terapistine danışmanız tavsiye edilir, ancak bu tür bir takip çocuk doktoru ile tartışılabilir..
