Lesch-Nyhan sendromu

Lesch-Nyhan sendromu, esas olarak erkekleri etkileyen, zihinsel geriliğe, agresif davranışa, parmak ve dudak ısırma gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşları ve gut artriti gibi komplikasyonlara neden olan kalıtsal bir hastalıktır..

Doğumda, lesch-nyhan sendromlu çocuklar görünüşte normaldir, ancak yaşamın ilk aylarında kusma atakları yaşayabilir ve idrardaki turuncu kristalleri ortadan kaldırabilirler..

Ve bu hastalığın tedavisi olmamasına rağmen, semptomlar, kandaki ürik asit konsantrasyonunu azaltan ilaçların uygulanmasıyla hafifletilebilir ve böbrek komplikasyonlarını önler. Dirsekler ve tekerlekli sandalyeler üzerinde splint kullanımı sakatlamaların şiddetini azaltabilir, en şiddetli vakalarda diş çekimi belirtilir.

Moleküler genetik teknikleri, hem hasta bireyleri hem de etkilenen geni olan, ancak hastalığı geliştirmeyenleri teşhis etmek için yararlı olabilir ve bu gibi durumlarda genetik danışmanlık, bu hastalığı olan çocukların anlayışını önleyebilir.

Bu hastalığın teşhisi basittir, kandaki ürik asit miktarını gösteren semptomları ve kan testini gözlemlemek için yeterlidir, ancak semptomlar sadece ilk yaşından itibaren daha belirgin hale gelir..