Holt-Oram Sendromu nedir?
Holt-Oram Sendromu, eller ve omuzlar gibi üst ekstremitelerde deformitelere ve aritmiler veya küçük malformasyonlar gibi kalp problemlerine neden olan nadir bir genetik bozukluktur..
Bu genellikle çocuğun doğumundan sonra teşhis edilebilen bir hastalıktır ve tedavisi olmamasına rağmen, çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan tedaviler ve ameliyatlar vardır..
Holt-Oram Sendromunun Özellikleri
Holt-Oram sendromu, aşağıdakileri içerebilecek çeşitli malformasyonlara ve sorunlara neden olabilir:
- Başta ellerde veya omuz bölgesinde ortaya çıkan üst ekstremitelerde deformiteler;
- Kalbin iki kamerası arasında küçük bir delik olduğunda ortaya çıkan kalp aritmi ve interatriyal iletişimi içeren kalp problemleri ve malformasyonlar;
- Akciğer içindeki kan basıncında artış olan ve yorgunluk ve nefes darlığı gibi semptomlara neden olan pulmoner hipertansiyon.
Eller genellikle malformasyonlardan en çok etkilenen uzuvlardır, başparmakların yaygın olmaması.
Holt-Oram sendromuna, alt ekstremiteler henüz düzgün bir şekilde oluşturulmadığında 4 ila 5 hafta arasında ortaya çıkan genetik bir mutasyon neden olur..
Holt-Oram Sendromunun Tanısı
Bu sendrom genellikle doğumdan sonra, çocuğun uzuvlarında malformasyonlar ve malformasyonlar ve kalbin işleyişindeki değişiklikler olduğunda teşhis edilir..
Teşhisi yapmak için, radyografiler ve elektrokardiyogramlar gibi bazı testler yapmak gerekebilir. Ek olarak, laboratuvarda yapılan spesifik bir genetik test yaparak hastalığa neden olan mutasyonu tanımlamak mümkündür..
Holt-Oram Sendromunun Tedavisi
Bu sendromu tedavi etmek için herhangi bir tedavi yoktur, ancak postürü düzeltmek, kasları güçlendirmek ve omuriliği korumak için Fizyoterapi gibi bazı tedaviler çocuğun gelişimine yardımcı olur. Ek olarak, malformasyonlar ve kalbin işleyişindeki değişiklikler gibi başka problemler olduğunda, ameliyat gerekebilir. Bu sorunları olan çocuklar bir kardiyolog tarafından düzenli olarak izlenmelidir..
Bu genetik problemi olan bebekler doğumdan itibaren izlenmeli ve takipleri yaşamları boyunca uzatılmalı, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilmelidir.
