Nörofibromatoz ve ana tipleri nedir

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatoz, 15 yaş civarında kendini gösteren ve vücutta sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan ve nörofibrom adı verilen küçük dış tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır..

Genel olarak, nörofibromatoz iyi huyludur ve sağlık için herhangi bir risk oluşturmaz, ancak dış tümörlerin ortaya çıkmasına neden olduğu için, bedensel şekil bozukluğuna yol açabilir, bu da etkilenen insanları bunları çıkarmak için ameliyat yaptırmaya neden olur..

Nörofibromatozun tedavisi olmamasına rağmen, tümörler tekrar büyüyebildiğinden, tümörlerin boyutunu küçültmek için cerrahi veya radyasyon tedavisi ile tedavi denenebilir..

Nörofibromatoz türleri

Nörofibromatoz üç tipe ayrılabilir:

• Nörofibromatoz tip 1: tümörlerin ortaya çıkmasını önlemek için vücut tarafından kullanılan bir protein olan nörofibromin üretimini azaltan kromozom 17'deki mutasyonların neden olduğu. Bu tip nörofibromatozis ayrıca görme kaybına ve iktidarsızlığa neden olabilir;
• Nörofibromatoz tip 2: Kromozom 22'deki mutasyonların neden olduğu, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein olan merlina üretimini azalttı. Bu tip nörofibromatoz işitme kaybına neden olabilir;
• Schwannomatose: kafatası, omurilik veya periferik sinirlerde tümörlerin geliştiği en nadir hastalık türüdür. Genellikle, bu tip semptomlar 20-25 yaşları arasında görülür..

Nörofibromatoz tipine bağlı olarak semptomlar değişebilir. Bu nedenle, her bir nörofibromatoz türü için en yaygın semptomlara göz atın.

Nörofibromatozise ne sebep olur?

Nörofibromatoz, bazı genlerde, özellikle kromozom 17 ve kromozom 22'de meydana gelen genetik değişikliklerden kaynaklanır. Ek olarak, nadir Schwannomatoz vakalarına SMARCB1 ve LZTR gibi daha spesifik genlerdeki değişiklikler neden gibi görünmektedir. Tüm değiştirilmiş genler tümör üretimini engellemede önemlidir ve bu nedenle etkilendiklerinde nörofibromatozun karakteristik tümörlerinin ortaya çıkmasına neden olurlar..

Teşhis edilen vakaların çoğu ebeveynlerden çocuklara geçmesine rağmen, ailede hiç hastalık vakası yaşamamış insanlar da vardır..

Tedavi nasıl yapılır 

Nörofibromatoz tedavisi, organlara baskı yapan tümörleri çıkarmak için ameliyatla veya boyutlarını azaltmak için radyasyon tedavisi ile yapılabilir. Bununla birlikte, tedaviyi garanti eden veya yeni tümörlerin ortaya çıkmasını önleyen bir tedavi yoktur..

Hastanın kanser geliştirdiği en ciddi vakalarda, malign tümörlere yönelik kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi yapılması gerekebilir. Nörofibromatoz tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.