Genetik Hastalıklar - Sayfa 2

Maroteaux-Lamy sendromu veya Mukopolisakkaridoz VI, taşıyıcıların aşağıdaki özelliklere sahip olduğu nadir bir kalıtsal hastalıktır:Kısa boy,yüz deformasyonları,kısa boyun,tekrarlayan otitis, solunum hastalıkları,iskelet malformasyonları vekas sertliği.Hastalığa, işlevini yerine getirmesini engelleyen Arylsulfatase B enzimindeki değişiklikler,...

Lesch-Nyhan sendromu, esas olarak erkekleri etkileyen, zihinsel geriliğe, agresif davranışa, parmak ve dudak ısırma gibi kendini yaralama ve ürik asit üretiminin artmasına neden olan, böbrek taşları ve gut artriti gibi...

Hurler sendromu, bebeğin 6-8 aylık arasında ortaya çıkan ve yaklaşık 10 yaşında ölümle sonuçlanabilen nadir bir genetik hastalıktır..Hastalık, solunum ve ateş zorluğu olan ilk belirtiler ortaya çıkmaya başladığında teşhis edilir..Bu...

Mukcopolisakkaridoz tip II veya MPS II olarak da bilinen Hunter Sendromu, vücudun doğru çalışması için önemli olan bir enzim olan Iduronate-2-Sulfatase eksikliği ile karakterize erkeklerde daha sık görülen nadir bir...

Cockayne sendromu, genellikle 6 yaşına kadar çocukları ölüme götüren nadir ve kalıtsal bir hastalıktır..Cockayne sendromuna, hastaların güneş ışığına maruz kalmasını önleyen genetik mutasyonlar neden olur, çünkü ultraviyole ışınlarıyla temas ettiğinde...

Carpenter sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. akrocephalopolisindactilia bozuklukları. Bu sendromlu bireyler düzleştirilmiş kafatası, tuhaf yüz, genellikle birbirine yapışan parmak ve ayak parmaklarının kısalması, önkollardaki malformasyonlar, ekstra parmaklar, zihinsel gerilik...

Bloom sendromu, genlerin mutasyonundan kaynaklanan kromozom sayısındaki başarısızlıkla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..Bloom sendromlu bireylerin bağışıklık sistemlerinde fotosensitivite ve eksiklikleri vardır, bu da kanser ve zatürree gibi hastalıkların gelişme...

Birt-Hogg-Dubé Sendromu akciğerlerde cilt lezyonlarına, böbrek tümörlerine ve kistlere neden olan nadir bir genetik hastalıktır.  -Hogg-Dubé Sendromunun nedenleri bir tümör baskılayıcı olarak işlevini kaybeden ve bireylerde tümörlerin ortaya çıkmasına yol...