Cleidocranial displazi, çocuğun kafatası ve omuz kemiklerinin yanı sıra dişlerin gelişiminde bir gecikmenin olduğu çok nadir bir genetik ve kalıtsal malformasyondur..Aynı ailede bu durumun birkaç vakası olsa da, genellikle sunulan...
Siyam ikizleri, örneğin kafa, gövde veya omuzlar gibi vücudun bir veya daha fazla bölgesinde birbirine yapıştırılmış olarak doğan ikizlerdir ve hatta kalp, akciğer, bağırsak ve beyin gibi organları paylaşabilir..Siyam ikizlerinin...
Cutis Laxa'nın tedavisi yoktur ve tedavisi sadece semptomları tedavi etmek ve komplikasyonları önlemek için yapılır. Bu hastalık konjenital veya yaşam boyunca edinilebilir ve tanısı semptomların klinik değerlendirmesi ile yapılır..Cutis Laxa,...
Çocuğun kistik fibrozu olup olmadığından şüphelenmenin yollarından biri, terinin normalden daha tuzlu olup olmadığını gözlemlemektir, ancak bu hastalığın teşhisi, yaşamın ilk ayında yapılması gereken ayak testi ile yapılır. Olumlu bir...
Hafif otizm tıpta kullanılan doğru bir tanı değildir, ancak sağlık uzmanları arasında bile otizm spektrumunda değişiklik olan bir kişiye başvurmak, ancak neredeyse tüm günlük aktiviteleri yapabilen çok popüler bir ifadedir....
Tourette Sendromu, tik olarak da bilinen dürtüsel, sık ve tekrarlanan eylemlere neden olan, utanç verici durumlar nedeniyle hayatı ve kişi için hayatı zorlaştırabilen nörolojik bir hastalıktır..Tourette sendromu tikleri genellikle 7...
Klinefelter sendromu, sadece erkekleri etkileyen ve cinsel çiftte fazladan bir X kromozomunun varlığı nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. XXY ile karakterize edilen bu kromozomal anormallik, fiziksel ve bilişsel...
DiGeorge sendromu, timus, paratiroid bezleri ve aortta gebelik sırasında teşhis edilebilen konjenital bir kusurun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Sendromun gelişim derecesine bağlı olarak, doktor onu kısmi, tam veya geçici...