Alagille sendromunun nedenleri ve nasıl tedavi edilir

Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere birçok organı ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, yetersiz safra ve hepatik kanallarla karakterize edilir, böylece karaciğerdeki safranın birikmesine yol açar, bu da kandaki atıkları ortadan kaldırmak için normal çalışmasını önler..

Semptomlar hala çocuklukta kendini gösterir ve yenidoğanlarda uzun sarılık nedeni olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar fark edilmeyebilir, ciddi hasara neden olmaz ve daha ciddi vakalarda etkilenen organları nakletmek gerekebilir. 

Olası semptomlar

Yetersiz safra kanallarına ek olarak, Alagille sendromu aşağıdakiler gibi çeşitli belirtilere ve semptomlara neden olur:

• Sarımsı cilt;
• Göz lekeleri;
• Kelebek şeklindeki omurga kemikleri;
• Çıkıntılı alın, çene ve burun;
• Kalp problemleri;
• Geliştirme gecikmesi;
• Genel kaşıntı;
• Deride kolesterol birikimi;
• Periferik pulmoner darlık;
• Oftalmik değişiklikler.

Bu semptomlara ek olarak, karaciğer yetmezliği de giderek ortaya çıkabilir, kalp ve böbrek anormallikleri. Genel olarak, hastalık 4-10 yaş arasında stabilize olur, ancak karaciğer yetmezliği veya kalp hasarı varlığında mortalite riski daha yüksektir.

Alagille sendromunun nedenleri

Alagille sendromu otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocuğun ebeveynlerinden birinin bu sorunu varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı% 50 daha fazladır. Bununla birlikte, mutasyon her iki ebeveyn de sağlıklı olsa bile çocukta da ortaya çıkabilir..

Bu hastalığa, karaciğer, kalp ve diğer organların normal işleyişinden sorumlu olan ve normal şekilde çalışmalarına neden olan kromozom 20 üzerinde bulunan belirli bir geni kodlayan DNA dizisindeki değişiklikler veya mutasyonlar neden olur..

Alagille sendromunun teşhisi

Birçok belirtiye neden olduğundan, bu hastalığın teşhisi çeşitli yollarla yapılabilir, en yaygın olanı karaciğer biyopsisidir..

Belirti ve semptomların değerlendirilmesi 

Cilt sarımsı ise veya karakteristik yüz ve omurga anormallikleri, kalp ve böbrek problemleri, oftalmik değişiklikler veya gelişimsel gecikme varsa, çocuğun bu sendromdan muzdarip olması muhtemeldir. Bununla birlikte, hastalığı teşhis etmenin başka yolları da vardır.

Pankreasın işleyişinin ölçülmesi

Dışkı analizi ile çocuk tarafından yenen yiyeceklerin ne kadar yağ emdiğini belirleyen pankreasın işleyişini değerlendirmek için testler yapılabilir. Bununla birlikte, bu test tek başına diğer hastalıkların bir göstergesi olabileceğinden, daha fazla test yapılmalıdır..

Bir kardiyolog tarafından değerlendirme

Kardiyolog, yapıyı ve işleyişi görmek için kalbin ultrasonundan veya kalp ritmini ölçen bir elektrokardiyogramdan oluşan bir ekokardiyogram kullanarak bir kalp problemini tespit edebilir..

Bir göz doktoru tarafından değerlendirme

Göz doktoru, herhangi bir anormallik, gözdeki herhangi bir rahatsızlığı veya retinada pigmentasyondaki değişiklikleri tespit etmek için özel bir göz muayenesi yapabilir..

X-ışını omurga değerlendirmesi 

Omurgaya röntgen çekmek, omurganın kemiklerini, bu sendromla ilişkili en yaygın kusur olan bir kelebek şeklinde tespit etmeye yardımcı olabilir..

Alagille hastalığı tedavisi

Bununla birlikte, bu hastalığın semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için bir tedavisi yoktur, düzeltmek için Ursodiol ve A vitamini, D, E, K, kalsiyum ve çinko içeren multivitaminler gibi safra akışını düzenleyen ilaçların önerilmesi hastalık nedeniyle oluşabilecek beslenme yetersizlikleri.

Daha ciddi vakalarda, ameliyat ve hatta karaciğer ve kalp gibi organların nakline başvurmak gerekebilir..