Tetra-amelia sendromu nedir ve neden olur?

Tetra-amelia sendromu bebeğin kol ve bacak olmadan doğmasına neden olan ve iskelet, yüz, kafa, kalp, akciğerler, sinir sistemi veya genital bölgede diğer malformasyonlara neden olabilen çok nadir bir genetik hastalıktır..

Bu genetik değişiklik hala hamilelik sırasında teşhis edilebilir ve bu nedenle, tanımlanan malformasyonların şiddetine bağlı olarak, kadın doğum uzmanı kürtaj yapılmasını önerebilir, çünkü bu malformasyonların çoğu bebeğin doğumdan sonra hayatını tehlikeye atabilir.

Tedavisi olmamasına rağmen, bebeğin sadece dört ekstremite olmadan veya hafif malformasyonlarla doğduğu bazı durumlar vardır ve bu gibi durumlarda yeterli yaşam kalitesini sürdürmek mümkün olabilir..

Ana belirtiler

Bacak ve kolların yokluğuna ek olarak, Tetra-amelia sendromu vücudun farklı bölgelerinde birçok başka şekil bozukluğuna neden olabilir:

Kafatası ve yüz

• katarakt;
• Çok küçük gözler;
• Çok düşük veya yok kulaklar;
• Burun çok sol veya yok;
• Yarık damak veya yarık dudak.

Kalp ve akciğerler

• Azalmış akciğer boyutu;
• Diyafram değişir;
• Kalp ventrikülleri ayrılmamış;
• Kalbin bir tarafının azalması.

Genital ve idrar yolu

• Böbrek yokluğu;
• Gelişmemiş yumurtalıklar;
• Anüs, üretra veya vajina yokluğu;
• Penisin altında bir delik bulunması;
• Gelişmemiş cinsel organlar.

iskelet

• Omurların yokluğu;
• Küçük veya yok kalça kemikleri;
• Kaburga yokluğu.

Her durumda, sunulan malformasyonlar farklıdır ve bu nedenle ortalama yaşam beklentisi ve yaşam riski bir bebekten diğerine değişir..

Bununla birlikte, aynı aile içindeki etkilenen insanlar genellikle çok benzer malformasyonlara sahiptir.

Sendrom neden olur?

Tüm Tetra-amelia sendromu vakaları için hala belirli bir neden yoktur, ancak WNT3 genindeki bir mutasyon nedeniyle hastalığın ortaya çıktığı birçok vaka vardır..

WNT3 geni hamilelik sırasında uzuvların ve diğer vücut sistemlerinin gelişimi için önemli bir protein üretmekten sorumludur. Bu nedenle, bu gende bir değişiklik meydana gelirse, protein üretilmez, bu da kolların ve bacakların yokluğunun yanı sıra gelişim eksikliğiyle ilgili diğer malformasyonlara neden olur..

Tedavi nasıl yapılır

Tetra-amelia sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve çoğu durumda bebek, büyümesini ve gelişimini engelleyen malformasyonlar nedeniyle doğumdan birkaç gün veya aydan fazla hayatta kalmaz..

Bununla birlikte, çocuğun hayatta kaldığı durumlarda, tedavi genellikle sunulan malformasyonların bazılarını düzeltmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için cerrahiyi içerir. Uzuvların yokluğu için genellikle özel tekerlekli sandalyeler kullanılır, örneğin baş, ağız veya dilin hareketlerinden geçirilir, örneğin.

Neredeyse tüm durumlarda, günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmek için diğer insanların yardımına ihtiyaç vardır, ancak mesleki terapi seansları ile bazı zorluklar ve engeller aşılabilir ve hatta sendromu kullanmadan kendi başına hareket edebilen insanlar bile vardır. tekerlekli sandalye.