Zellweger sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir

Zellweger sendromu, iskelet ve yüzdeki değişikliklerin yanı sıra kalp, karaciğer ve böbrekler gibi önemli organlara ciddi hasar veren nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, güç eksikliği, işitme güçlüğü ve nöbetler yaygındır..

Bu sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk saat veya günlerde belirti ve semptomlar gösterir, bu nedenle çocuk doktoru tanıyı doğrulamak için kan ve idrar testleri yapılmasını isteyebilir..

Bu sendrom için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi bazı değişikliklerin düzeltilmesine yardımcı olur, hayatta kalma şansını artırır ve yaşam kalitesinde iyileşmelere izin verir. Bununla birlikte, organ değişikliklerinin türüne bağlı olarak, bazı bebeklerin ortalama ömrü 6 aydan azdır.

Sendrom özellikleri

Zellweger sendromunun ana fiziksel özellikleri şunlardır:

• Düz yüz;
• Geniş, düz burun;
• Büyük alın;
• Savaş başlığı damak;
• Gözler yukarı doğru eğildi;
• Kafa çok büyük veya çok küçük;
• Kafatası kemikleri ayrıldı;
• Dil normalden daha büyük;
• Boyunda cilt kıvrımları.

Ek olarak, karaciğer, böbrekler, beyin ve kalp gibi önemli organlarda, malformasyonların şiddetine bağlı olarak hayatı tehdit edebilen çeşitli değişiklikler meydana gelebilir..

Yaşamın ilk günlerinde bebeğin kaslarda güç eksikliği, beslenme güçlüğü, nöbetler ve işitme ve görme güçlüğü olması da yaygındır..

Sendromun nedeni nedir

Sendrom, PEX genlerinde otozomal resesif bir genetik değişiklikten kaynaklanır, bu da her iki ebeveynin ailesinde hastalık vakaları varsa, ebeveynlerin hastalığı olmasa bile, yaklaşık% 25'lik bir çocuk sahibi olma şansı olduğu anlamına gelir. Zellweger sendromu.

Tedavi nasıl yapılır

Zellweger sendromu için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve her durumda çocuk doktorunun bebekte hastalığın neden olduğu değişiklikleri değerlendirmesi ve en iyi tedaviyi tavsiye etmesi gerekir. Bazı seçenekler şunları içerir:

• Emzirmede zorluk: yiyeceklerin girmesine izin vermek için doğrudan mideye küçük bir tüp yerleştirmek;
• Kalp, böbrek veya karaciğerdeki değişiklikler: doktor malformasyonu onarmaya çalışmak veya semptomları hafifleten ilaçlar kullanmak için ameliyat yapmayı seçebilir;

Bununla birlikte, çoğu durumda, karaciğer, kalp ve beyin gibi önemli organlardaki değişiklikler doğumdan sonra düzeltilemez, bu nedenle birçok çocuk karaciğer yetmezliği, kanama veya hayatı tehdit eden solunum problemleri ile sonuçlanır. ilk aylarda.

Genellikle, bu tür sendromlar için tedavi ekipleri, örneğin kardiyologlar, beyin cerrahları, oftalmologlar ve ortopedistler gibi çocuk doktorlarına ek olarak birkaç sağlık uzmanından oluşur..