Yenidoğan progeroid sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir

Wiedemann-Rautenstrauch sendromu olarak da bilinen yenidoğan progeroid sendromu, doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin yaşlı bir görünüme neden olan, üçgen ve gelişmemiş bir yüz gibi çok farklı özelliklerin eşlik ettiği son derece nadir bir genetik hastalıktır..

Ek olarak, bu tip sendromlu bebekler genellikle gecikmiş fiziksel gelişim, kas güçsüzlüğü, emzirme güçlüğü ve entelektüel gelişimi geciktirir. Bazılarının ilk yaşından sonra hayatta kalmayı önleyen daha ciddi değişiklikleri bile olabilir..

Bu sendromun spesifik nedenleri bilinmemekle birlikte, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir mutasyondan kaynaklanması mümkündür, ancak her iki ebeveynin de ailede hastalık vakaları olduğunda meydana gelme şansı daha yüksektir..

Ana belirtiler ve özellikler

Bu sendromun ana özelliği, rahimdeki fetüsün gelişimindeki gecikmeye ek olarak, genellikle cildin altında olan ve cildi daha ince, daha kırılgan bırakan yağ tabakasının eksikliğinden kaynaklanan bebeğin yaşlı görünümüdür. kuru ve yaşlı.

Ek olarak, diğer özellikler şunları içerir:

• Belirgin bir alın ile üçgen yüz;
• Küçük ve gelişmemiş yüz kemikleri;
• Saç, kirpik ve kaş eksikliği;
• Büyük eller ve ayaklar ile ince kollar ve bacaklar;
• Fiziksel gelişimde gecikme;
• Entelektüel gelişimde gecikme.

Çoğu durumda, hamilelik sırasında sendromu teşhis etmek çok zordur ve bu nedenle, genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde bebekte bu tür özelliklerin gözlemlenmesi yoluyla çocuk doktoru tarafından tanımlanır..

Bu hastalık genellikle çocuğun hızlandırılmış yaşlanmasına neden olan ve semptomları genellikle 2 yaş civarında görünen bir değişiklik olan progeria ile karıştırılabilir. Progeria hakkında daha fazla bilgi edinin.

Tedavi nasıl yapılır

Yenidoğan progeroid sendromu için bir tedavi yoktur ve bu nedenle, sadece bazı değişiklikleri düzeltmek, semptomları hafifletmek ve bebeğin konforunu ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi yapılır..

Bu nedenle, tedavi genellikle her bebeğe uyarlanır ve örneğin nörologlar, kardiyologlar veya fizyoterapistler gibi çocuk doktoruna ek olarak birkaç sağlık uzmanından oluşan bir ekip içerebilir..

Bebeğin emziremediği durumlarda, çocuk doktoru bebeğin düzgün beslenmesi için doğrudan deriden mideye küçük bir tüp yerleştirmek için ameliyat yapılmasını önerebilir..