Trizomi 18 olarak da bilinen Edwards sendromu, fetüsün gelişiminde gecikmelere neden olan, düzeltilemeyen mikrosefali ve kalp problemleri gibi ciddi malformasyonlara neden olan ve bu nedenle düşük bir beklentisi olan çok...
Genetik Hastalıklar
Fenilketonüri tedavisi, fenilketonüriklerin kanında biriken ve zihinsel gerilik ve nöbetler gibi sorunlara neden olan bir amino asit olan düşük seviyelerde fenilalanin içeren bir diyetten oluşur. Fenilketonüri'nin tedavisi yoktur ve bu...
Epilepsi tedavisi, bu hastalığın tedavisi olmadığından epileptik nöbetlerin sayısını ve yoğunluğunu azaltmaya hizmet eder.Tedavi ilaçlar, elektrostimülasyon ve hatta beyin cerrahisi ile yapılabilir ve bu nedenle en iyi tedavi şekli her...
Kedi sendromu veya Cri-du-Chat'in ağlaması, kromozom 5'teki bir değişikliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Hastalık bu adı taşır çünkü doğumda çocuğun ağlaması bir kedinin miyavına benziyor.Kedi ağlaması sendromu ile doğan...
Kırılgan X sendromu, X kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan ve CGG sekansının birkaç tekrarının ortaya çıkmasına neden olan genetik bir hastalıktır. Sadece bir X kromozomuna sahip oldukları için, erkekler...
Wiskott-Aldrich sendromu, T ve B lenfositleri içeren bağışıklık sistemini ve kanamayı, trombositleri kontrol etmeye yardımcı olan kan hücrelerini tehlikeye atan genetik bir hastalıktır..Wiskott-Aldrich Sendromunun BelirtileriWiskott-Aldrich sendromunun belirtileri şunlar olabilir:Kanama eğilimi:Kandaki...
X monozomisi veya gonadal disgenez olarak da adlandırılan Turner sendromu, sadece kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmi yokluğu ile karakterizedir.Kromozomlardan birinin eksikliği,...
Pendred sendromu, sağırlık ve genişlemiş bir tiroid ile karakterize, guatrın ortaya çıkmasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık çocuklukta gelişir. Pendred sendromunun tedavisi yoktur, ancak vücuttaki tiroid hormon seviyelerini...
