Fibrodisplazi ossificans progressiva (FOP) nedir, belirtileri ve tedavisi
FOP, ilerleyici miyozit ossifikans veya Stone Man sendromu olarak da bilinen fibrodisplazi ossificans progressiva, bağlar, tendonlar ve kaslar gibi yumuşak dokuların kemikleşmesine, sertleşmesine ve sertleşmesine neden olan çok nadir bir genetik hastalıktır. vücut hareketlerini engeller. Ayrıca, bu durum bedensel değişikliklere de neden olabilir.
Çoğu durumda semptomlar çocuklukta ortaya çıkar, ancak dokuların kemiğe dönüşmesi yetişkinliğe kadar devam eder, tanının yapıldığı yaş değişebilir. Bununla birlikte, doğumda bebeğin zaten çocuk doktorundan hastalıktan şüphelenmesine neden olabilecek ayak parmaklarında veya kaburgalarda malformasyonlar olduğu birçok vaka vardır..
Fibrodisplazi ossifikans ilerleyişi için bir tedavi olmamasına rağmen, çocuğun her zaman bir çocuk doktoru ve çocuk ortopedisti eşlik etmesi önemlidir, çünkü şişlik veya eklem ağrısı gibi bazı semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek tedavi biçimleri vardır. hayat.
Ana belirtiler
Fibrodisplazi ossifikans ilerlemesinin ilk belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra ayak parmaklarında, omurgada, omuzlarda, kalçalarda ve eklemlerde malformasyonların varlığı ile ortaya çıkar..
Diğer semptomlar genellikle 20 yaşına kadar görülür ve şunları içerir:
- Vücudun her yerinde kaybolan ancak kemiği yerinde bırakan şişlikler;
- Vuruşlarda kemik gelişimi;
- Elleri, kolları, bacakları veya ayakları hareket ettirmede kademeli zorluk;
- Ekstremitelerde kan dolaşımı sorunları.
Ek olarak, etkilenen bölgelere bağlı olarak, özellikle sık solunum yolu enfeksiyonları ortaya çıktığında kalp veya solunum problemlerinin gelişimi de yaygındır..
Fibrodisplazi ossificans progressiva genellikle boynu ve omuzları etkiler, daha sonra sırt, gövde ve uzuvlara ilerler.
Hastalık zamanla çeşitli sınırlamalara neden olabilir ve yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltsa da, yaşam beklentisi genellikle uzundur, çünkü genellikle yaşamı tehdit edebilecek çok ciddi bir komplikasyon yoktur..
Fibrodisplazi neden olur
Fibrodisplazi ossificans progressiva'nın spesifik nedeni ve dokuların kemiğe dönüşme süreci henüz bilinmemektedir, ancak hastalık, kromozom 2'deki genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Her ne kadar bu mutasyon ebeveynlerden çocuklara geçebilse de, hastalığın rastgele ortaya çıkması daha yaygın.
Son zamanlarda, erken FOP lezyonlarında bulunan fibroblastlarda kemik 4 morfogenetik proteininin (BMP4) artan ekspresyonu tarif edilmiştir. BMP 4 proteini, 14q22-q23 kromozomu üzerinde bulunur.
Teşhis nasıl onaylanır?
Genetik bir değişiklikten kaynaklandığından ve bunun için spesifik bir genetik test olmadığından, tanı genellikle çocuğun klinik geçmişinin semptomlarının değerlendirilmesi ve analizi ile çocuk doktoru veya ortopedi uzmanı tarafından yapılır. Bunun nedeni, biyopsi gibi diğer testlerin incelenen bölgede kemik gelişimine yol açabilecek küçük travmaya neden olmasıdır..
Çoğu zaman, bu durumun ilk bulgusu, vücudun yumuşak dokularında, yavaş yavaş küçülen ve kemikleşen kitlelerin varlığıdır..
Tedavi nasıl yapılır
Hastalığı tedavi edebilecek veya gelişimini engelleyebilecek bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle, çoğu hastanın 20 yaşından sonra tekerlekli sandalye veya yatağa hapsedilmesi çok yaygındır..
Soğuk algınlığı veya grip gibi solunum yolu enfeksiyonları göründüğünde, tedaviye başlamak ve bu organlarda ciddi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için ilk belirtilerden hemen sonra hastaneye gitmek çok önemlidir. Ek olarak, iyi ağız hijyenini korumak, diş ritmini hızlandırabilecek yeni kemik oluşumu krizlerine neden olabilecek diş tedavisi ihtiyacını da önler..
Sınırlı olmalarına rağmen, entelektüel ve iletişim becerileri sağlam ve gelişmeye devam ettiğinden, hastalığı olan insanlar için boş zaman ve sosyalleşme faaliyetlerini teşvik etmek de gereklidir..
