Anasayfa » Nadir Hastalıklar » Ohtahara sendromu nedir ve nasıl teşhis edilir

    Ohtahara sendromu nedir ve nasıl teşhis edilir

    Ohtahara sendromu, genellikle 3 aylıktan küçük bebeklerde görülen ve bu nedenle infantil epileptik ensefalopati olarak da bilinen nadir bir epilepsidir..

    Bu tip epilepsinin ilk nöbetleri genellikle hamileliğin son üç ayında, hala rahim içinde olur, ancak aynı zamanda bacakları ve kolları bazıları için sert bırakan istemsiz kas kasılmaları ile karakterize edilen bebeğin hayatının ilk 10 günü boyunca da ortaya çıkabilir. 2.

    Hiçbir tedavi olmamasına rağmen, krizlerin başlamasını önlemek ve çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaçlar, fizyoterapi ve yeterli diyet kullanılarak tedavi yapılabilir..

    Teşhis nasıl onaylanır?

    Bazı durumlarda, Ohtahara sendromu çocuk doktoru tarafından sadece semptomları gözlemleyerek ve çocuğun geçmişini değerlendirerek teşhis edilebilir..

    Bununla birlikte, doktor ayrıca nöbetler sırasında beyin aktivitesini ölçen ağrısız bir test olan bir elektroensefalogram da isteyebilir. Bu sınavın nasıl yapıldığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

    Tedavi nasıl yapılır

    Çocuk doktoru tarafından belirtilen ilk tedavi şekli, genellikle, krizlerin başlangıcını kontrol etmeye çalışmak için Clonazepam veya Topiramat gibi anti-epileptik ilaçların kullanılmasıdır, ancak bu ilaçlar çok az sonuç gösterebilir ve bu nedenle hala olabilirler. aşağıdakiler de dahil olmak üzere diğer tedavi şekilleri önerilmektedir:

    • Kortikosteroid kullanımı, kortikotropin veya prednizon ile: bazı çocuklarda nöbet sayısını azaltın;
    • Epilepsi Cerrahisi: atakların beynin belirli bir bölgesinden kaynaklandığı çocuklarda kullanılır ve beynin işleyişi için önemli olmadığı sürece o bölgenin çıkarılmasıyla yapılır;
    • Ketojenik bir diyet yemek: Her durumda tedaviyi tamamlamak için kullanılabilir ve nöbetlerin başlangıcını kontrol etmek için karbonhidrat bakımından zengin gıdaların ekmek veya makarna gibi diyetten çıkarılmasını içerir. Bu tür diyetlerde hangi yiyeceklere izin verildiğini ve yasaklandığını görün.

    Çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi çok önemli olmasına rağmen, Ohtahara sendromunun zamanla kötüleştiği ve bilişsel ve motor gelişiminde gecikmelere neden olduğu birçok vaka vardır. Bu tür komplikasyonlar nedeniyle, yaşam beklentisi düşüktür, yaklaşık 2 yıldır.

    Sendromun nedeni nedir

    Ohtahara sendromunun nedenini çoğu durumda belirlemek zordur, ancak bu sendromun kökeninde görünen iki ana faktör hamilelik ve beyin malformasyonları sırasında genetik mutasyonlardır..

    Bu nedenle, bu tip sendrom riskini azaltmak için, 35 yaşından sonra hamile kalmaktan kaçınmalı ve alkol tüketiminden kaçınmak, sigara içmemek, reçetesiz ilaç kullanmaktan kaçınmak ve herkese katılmak gibi tüm doktor tavsiyelerini takip etmelisiniz. örneğin doğum öncesi konsültasyonlar. Riskli bir gebeliğe yol açabilecek tüm nedenleri anlayın.