Genetik Hastalıklar - Sayfa 5

Arrinia, bebeğin burnu olmadan doğduğu doğuştan, ciddi ve nadir bir durumdur. Prenatal muayenede aritmi tanısı konabilir ve doğumdan itibaren yenidoğanın risklerinin azalması için tanımlanır tanımlanmaz.Arrinia sınıflandırılabilir:Arrinia, bebeğin burun piramidi, yani...

Kallman sendromu, gonadotropin salgılatıcı hormon üretimindeki bir eksiklik nedeniyle ergenlikte bir gecikme ve koku azalması veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır..Tedavi gonadotropinlerin ve seks hormonlarının uygulanmasından oluşur...

Anayasal karaciğer fonksiyon bozukluğu olarak da bilinen Gilbert sendromu, sarılık ve gözlerin sarı olmasına neden olan sarılık ile karakterize genetik bir hastalıktır. Ciddi bir hastalık olarak kabul edilmez veya önemli...

Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun, taşıyıcının bir çiftine değil, bir üçlü kromozoma sahip olmasına ve dolayısıyla toplamda 46 kromozoma sahip olmamasına neden olan genetik bir hastalıktır..Kromozom...

Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatoz, 15 yaş civarında kendini gösteren ve vücutta sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan ve nörofibrom adı verilen küçük dış tümörler oluşturan kalıtsal bir...

Kedi gözü sendromu, gözün uvea adı verilen orta tabakasının var olmamasına veya değiştirilmesine neden olan koloboma olarak bilinen gözün bir tür malformasyonudur. Bu, irisi destekleyen yapıyı etkiler ve bu nedenle...

İhtiyozis, cildin en yüzeysel tabakasında, epidermiste değişikliklere neden olan, cildi balık suyuna benzeyen çok kuru ve pullanan küçük parçalar ile bırakan bir dizi koşula verilen addır..Kalıtsal olabilen, yani ebeveynlerden çocuklara...

Harlequin iktiyoz, bebeğin cildini oluşturan keratin tabakasının kalınlaşması ile karakterize nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır, böylece cilt kalındır ve çekme ve gerilme eğilimi gösterir, yüz ve vücutta deformasyonlara neden...